希舞綜合癥是一種較為罕見(jiàn)的X-連鎖顯性遺傳病。

希舞綜合癥通常是由CDKL5基因功能缺失引起的病變，因?yàn)镃DKL5基因可廣泛分布于海馬體、大腦皮層、丘腦、小腦、腦干等部位，是細(xì)胞周?chē){(diào)控的重要因子，也會(huì)參與神經(jīng)元的形成以及生長(zhǎng)，該種基因功能缺失，會(huì)引起神經(jīng)元興奮性異常升高，從嬰兒時(shí)期會(huì)出現(xiàn)較嚴(yán)重的早發(fā)性癲癇，同時(shí)還伴隨認(rèn)知障礙、視覺(jué)受損、睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙等。伴隨病情進(jìn)一步發(fā)展，還有可能會(huì)增加酸中毒、腦水腫、呼吸衰竭、急性腎功能衰竭等較嚴(yán)重的并發(fā)癥。

出現(xiàn)癲癇癥狀時(shí)，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下給予抗癲癇的藥物治療，比如奧卡西平片、加巴噴丁膠囊等，嚴(yán)重的患者也可以給予手術(shù)治療，比如胼胝體切開(kāi)術(shù)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等，治療期間也要定期隨訪(fǎng)。