唐氏兒篩查通常指的就是唐氏綜合征篩查，臨床中主要是對(duì)胎兒是否患有唐氏綜合征進(jìn)行篩查。

唐氏綜合征是一種因染色體出現(xiàn)異常造成的疾病，通常是因胎兒擁有額外的21號(hào)染色體導(dǎo)致的。在對(duì)正常人類細(xì)胞進(jìn)行檢查時(shí)，一般僅能發(fā)現(xiàn)46個(gè)染色體，但若是患有唐氏綜合征，則能夠檢查到有47條染色體，比正常情況多了一條21號(hào)染色體。而進(jìn)行唐氏綜合征篩查的主要目的，就是通過(guò)無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前篩查或唐氏綜合征超聲篩查，識(shí)別患有唐氏綜合征及其他染色體出現(xiàn)異常的胎兒，對(duì)患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。

另外，還需注意唐氏綜合征篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，并不能做到完全準(zhǔn)確的診斷，還應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)患者其他的檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析。