“醫(yī)生，我兒子走路總是踮腳尖，還容易跌倒，看了好多醫(yī)生都說可能是CMT，這到底是什么?。俊鄙现?，一位憂心忡忡的母親在門診向我詢問。今天，我們就來詳細(xì)解讀CMT這一疾病，包括其定義、癥狀識(shí)別及治療方法，為像小明母親一樣的家長提供科學(xué)、實(shí)用的疾病知識(shí)。

一、疾病解釋

定義：CMT，全稱Charcot-Marie-Toothdisease，中文名為夏科-馬里-杜氏病，是一種遺傳性周圍神經(jīng)病變，主要影響四肢遠(yuǎn)端的感覺和運(yùn)動(dòng)功能。

病因：由基因突變導(dǎo)致，遺傳方式多樣，包括常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳。

分類：根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳特征，CMT分為多個(gè)亞型，如CMT1型（脫髓鞘型）、CMT2型（軸索型）等。

二、癥狀識(shí)別

1、運(yùn)動(dòng)障礙：

步態(tài)異常：走路踮腳尖，步幅小，呈“鴨步”或“跨閾步態(tài)”，易跌倒。

四肢無力：始于下肢，逐漸向上發(fā)展，手部精細(xì)動(dòng)作受影響。

足部畸形：如高弓足、爪形趾、扁平足等。

2、感覺異常：

感覺減退：手腳感覺麻木，對(duì)溫度、疼痛、振動(dòng)敏感度下降。

反射減弱：腱反射減弱或消失，尤其是踝反射。

3、其他表現(xiàn)：

視力問題：部分CMT亞型伴隨視神經(jīng)病變。

聽力障礙：少數(shù)患者可能出現(xiàn)聽力損失。

三、治療方法

1、康復(fù)治療：

物理療法：如肌肉力量訓(xùn)練、平衡協(xié)調(diào)訓(xùn)練、步態(tài)矯正等，延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。

矯形器具：使用矯形鞋、助行器、輪椅等輔助設(shè)備，減輕癥狀，預(yù)防并發(fā)癥。

2、藥物治療：

對(duì)癥用藥：針對(duì)疼痛、痙攣、疲勞等癥狀，使用相應(yīng)藥物緩解。

實(shí)驗(yàn)性藥物：部分CMT亞型已有靶向治療藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)，有望成為未來治療的新方向。

3、遺傳咨詢與生育規(guī)劃：

遺傳咨詢：為攜帶者及家庭成員提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳方式解析等服務(wù)。

生育規(guī)劃：借助輔助生殖技術(shù)，如胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

4、心理支持：

心理咨詢：幫助患者及家庭應(yīng)對(duì)疾病帶來的心理壓力，建立積極應(yīng)對(duì)策略。

患者互助團(tuán)體：鼓勵(lì)患者參與CMT患者組織，共享經(jīng)驗(yàn)，獲得情感支持。

CMT是一種遺傳性周圍神經(jīng)病變，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、感覺異常等。識(shí)別CMT需關(guān)注行走異常、四肢無力、感覺減退等典型癥狀。治療上，以康復(fù)治療為主，輔以藥物治療、遺傳咨詢與生育規(guī)劃，以及心理支持。