- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，眼科手術(shù)治療并非禁忌,但需要謹(jǐn)慎,尤其全身麻醉極易誘發(fā)血栓形成,造成猝死。如果能補(bǔ)充水分,并在手術(shù)前后補(bǔ)充維生素B6 ,則95 %以上的病例在手術(shù)過(guò)程...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，檢查：尿同型胱氨酸測(cè)定、酶活性測(cè)定、產(chǎn)前診斷、X線檢查，血管鈣化，血管造影血管內(nèi)膜呈條紋波浪狀外觀，體循環(huán)和肺血管阻塞。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿?yàn)槌Ｈ旧w遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號(hào)染色體短臂，系由含硫氨基酸（蛋氨酸，胱氨酸）降解代謝障礙而致病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，合成酶缺乏型典型的癥狀見(jiàn)于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?；純撼跎鷷r(shí)正常，5～9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。本...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿原則上應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報(bào)告，從新生兒期即開(kāi)始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時(shí)智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿原則上應(yīng)嚴(yán)格限制膳食中蛋氨酸的攝入量。據(jù)報(bào)告，從新生兒期即開(kāi)始限制蛋白質(zhì)的患兒，有時(shí)智能可能達(dá)到與正常兒相近的水平。詳細(xì) »
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- A:
您好，胱氨酸尿的檢查包括尿同型胱氨酸測(cè)定、酶活性測(cè)定、X線檢查、血管鈣化等，建議到醫(yī)院詢問(wèn)醫(yī)生的治療方案詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨(dú)立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)，依據(jù)此可進(jìn)行診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿患兒在出生時(shí)正常，多于生后5～9個(gè)月起病，患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨(dú)立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)，小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
要達(dá)到預(yù)防的效果，建議看下以下這些關(guān)于預(yù)防小兒同型胱氨酸尿癥的資料：遺傳疾病在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上尚無(wú)可行的特效療法。而且治療時(shí)間長(zhǎng)，費(fèi)用昂貴。所以，遺傳性代謝性疾病...詳細(xì) »
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- A:
)治療 1.飲食本病的“合成酶型”應(yīng)限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白?！凹谆D(zhuǎn)移酶型”和“還原酶型”則不應(yīng)限制蛋氨酸入量?！ ?.維生素本病各型均可試用大劑量維...詳細(xì) »
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同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »
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- A:
同型胱氨酸尿癥需與馬方綜合征鑒別：二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾...詳細(xì) »
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- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療：合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。要補(bǔ)充胱氨酸，長(zhǎng)期低蛋白飲食，應(yīng)少食動(dòng)物蛋白?？墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對(duì)甲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見(jiàn)的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥病因，患者腦、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻斷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)殡琢蛎?，?dǎo)致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄積，胱氨酸減少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其復(fù)合...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥檢查，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥診斷，依據(jù)臨床特征、特異性尿硝普銀鹽篩選試驗(yàn)，血中甲硫氨酸和同型胱氫酸含量增高、血中胱氨酸濃度降低和胱硫醚缺如。確診須測(cè)定肝或皮膚成纖維細(xì)胞的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥治療，低甲硫氨酸飲食，可予大劑量B族維生素。詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位和虹膜震顫，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。易有動(dòng)、靜脈血栓形成，甚者l歲即可發(fā)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿癥(homacystinuria)和馬凡綜合征相似，有晶體脫位、瘦長(zhǎng)體型、骨骼和心血管病變，但本病無(wú)主動(dòng)脈擴(kuò)張，而大血管易發(fā)生血栓;本病手關(guān)節(jié)緊...詳細(xì) »
