- Q:
- A:
先天性卵巢發(fā)育不全癥的診斷除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過分帶技術(shù)了解缺...詳細 »
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Nager頭面骨發(fā)育不全的診斷鑒別：(一)Treacher-Collins綜合征，呈AD遺傳。又稱頜面骨發(fā)育不全(mandibulofacial dysos...詳細 »
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少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全的診斷檢查：對l6個家系的l26例患者體檢和各種生化常規(guī)檢查，均朱見異常，僅有腦積水2例，共濟失調(diào)和痙攣性截癱各1例。依臨床表現(xiàn)...詳細 »
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眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難，如下直肌缺如可同時合并眼外肌附著點的異?；蚱渌弁饧〉娜比?。除下直肌缺如外均無明顯的臨床特征，超聲和CT檢查有助于眼外肌缺如的術(shù)...詳細 »
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- A:
你好，要根據(jù)家族病史、體格檢查、性激素檢查和染色體核型分析等進行診斷。必要時行腹腔鏡檢，進一步作條索狀性腺活檢可以確診。一旦確診性腺腫瘤應及時切除，以防惡變...詳細 »
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- A:
你好，一般要根據(jù)家族病史、體格檢查、性激素檢查和染色體核型分析等進行診斷。必要時行腹腔鏡檢，進一步作條索狀性腺活檢可以確診。一旦確診性腺腫瘤應及時切除，以防...詳細 »
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- A:
血清睪酮水平低下，F(xiàn)SH、LH水平增高，睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...詳細 »
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- A:
你好：腦發(fā)育不全一般情況下如果及早進行積極正規(guī)治療，有可能生活能夠自理。建議到正規(guī)大醫(yī)院進行系統(tǒng)化檢查治療，同時可以配合中醫(yī)中藥，這樣及早治療有助于康復。。...詳細 »
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- A:
血清睪酮水平低下，F(xiàn)SH、LH水平增高，睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...詳細 »
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你好，本病根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。同時要做以下檢查：顱骨X線平掃、頭顱CT掃描、頭顱超聲、前囟穿刺、腦室造影。詳細 »
- Q:
- A:
你好，要做以下檢查：肺顯像、肺功能檢查、肺灌注顯像、肺通氣功能、肺泡-動脈氧分壓差、胸部平片、胸部CT檢查。 詳細 »
- Q:
- A:
你好，要做以下檢查：肺顯像、肺功能檢查、肺灌注顯像、肺通氣功能、肺泡-動脈氧分壓差、胸部平片、胸部CT檢查。 詳細 »
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- A:
根據(jù)癥狀，做X線檢查、組織學觀察，具有特征性表現(xiàn)（小腦皮層的分子層細胞、浦肯野氏細胞以及顆粒層細胞顯著減少乃至消失），憑此可以確診。 從小腦組織中分離到病毒...詳細 »
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- A:
腦脊液檢查，就是除壓力川增高外，腦脊液化驗人多正常；頭顱X線平片，常表現(xiàn)有顱內(nèi)壓增高征個別的有巖骨尖破壞，內(nèi)聽道多無改變；CT平掃：顯示腦橋小腦角呈腦脊液或...詳細 »
- Q:
- A:
你好，一般通過ＣＴ檢查結(jié)果可以診斷顳葉發(fā)育不全綜合征。詳細 »
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- A:
您好，這種情況考慮是由于陽虛導致的肢體發(fā)冷，再就是看看是否有貧血。建議查查血常規(guī)看看，如果沒有貧血的話，一般考慮是陽氣不足導致的，需要去中醫(yī)科進行辨證，然后...詳細 »
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- A:
您好很高興能夠為您解答根據(jù)您描述的癥狀有可能是小兒腦癱所引起的腦癱對孩子的影響都是多方面的比如智力障礙、語言障礙、運動功能障礙等等每一種障礙的病因病理都不盡...詳細 »
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- A:
您好！性腺發(fā)育不全要做B超檢查、血常規(guī)檢查等檢查。詳細 »
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- A:
你好腦垂體功能的異常能夠引起人體發(fā)育和造血的異常因為腦垂體可以分泌促甲狀腺激素和生長素促性腺激素等.促甲狀腺激素促使甲狀腺分泌甲狀腺激素甲狀腺激素和生長素是...詳細 »
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- A:
您好！性腺發(fā)育不全可以通過做B超檢查、血常規(guī)檢查等檢查，再根據(jù)家族史、臨床癥狀與其他疾病相鑒別進行診斷。詳細 »
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你好，Nager頭面骨發(fā)育不全的檢查診斷：具有Treacher-Collins綜合征特征，但有肢體畸形，橈骨缺如，橈尺骨聯(lián)接，拇指畸形。詳細 »
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- A:
腦發(fā)育不良屬于神經(jīng)內(nèi)科疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早治療，以免造成更加嚴重的后果?，F(xiàn)在醫(yī)療界較為推崇的靶向修復療法針對腦發(fā)育不良的治療效果不錯，而且規(guī)避了傳統(tǒng)治療的很...詳細 »
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- A:
你好，先天性胸腺發(fā)育不全要做以下檢查：血常規(guī)、血清鈣、甲狀旁腺激素試驗、胸部平片?？沙霈F(xiàn)以下癥狀：特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形；頑固的低血...詳細 »
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- A:
孩子腦部發(fā)育不全，會影響孩子日后發(fā)育的，目前需要采取些治療措施，如營養(yǎng)腦神經(jīng)，高壓氧治療。治療一段時間再定期復查一下，這樣情況很容易導致孩子智力和肢體活動障...詳細 »
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- A:
你好，性腺細胞發(fā)育不全綜合征的診斷：睪丸活組織檢查顯示曲細精管小，有Sertoli細胞，無生精細胞;但Leydig培細胞的發(fā)育和功能正常，故雄性化正常。血清...詳細 »
- Q:
- A:
你好，小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征要做以下檢查：血清生殖激素檢測、睪丸活檢、組織病理檢查、腦電圖、B超檢查、磁共振顯像、其他檢查：遺傳學檢查，精液理化...詳細 »
- Q:
- A:
孩子的情況是屬于先天性耳廓發(fā)育畸形，應該同時存在有外耳道閉鎖。一般外耳道閉鎖，聽力正常的情況下，可以在3歲以后手術(shù)進行外耳道重建，6歲左右進行手術(shù)更為合適，...詳細 »
- Q:
- A:
根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)及實驗室檢查即可做出診斷。詳細 »
- Q:
- A:
你好，小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征要做以下檢查：血清生殖激素檢測、睪丸活檢、組織病理檢查、腦電圖、B超檢查、磁共振顯像、其他檢查：遺傳學檢查，精液理化...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性胸腺發(fā)育不全要做以下檢查：血常規(guī)、血清鈣、甲狀旁腺激素試驗、胸部平片?？沙霈F(xiàn)以下癥狀：特殊面貌，如眼距過寬，下頜過小，耳廓低位等畸形；頑固的低血...詳細 »