- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床常導(dǎo)致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人...詳細 »
- Q:
- A:
目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子，其子女有可能出現(xiàn)Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發(fā)病危險的胎兒終止妊娠有...詳細 »
- Q:
- A:
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- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，NP是嘌呤分解代謝途徑中的一種酶，廣泛存在于人體細胞中，以紅細胞中濃度最高。缺乏NP主要引起細胞免疫功能缺陷，為常染色體隱性遺傳。必須做好胎檢中基因檢...詳細 »
- Q:
- A:
你好，可根據(jù)癥狀診斷，IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細 »
- Q:
- A:
你好，需要治療，應(yīng)用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高。詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因?qū)倩蛉毕?，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏癥患者或雜合子妊娠或哺乳婦女應(yīng)避免服用可以誘導(dǎo)溶血發(fā)作的藥物和蠶豆制品。...詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥有高膽紅素血癥，急性溶血、酸中毒、急性腎衰竭等并發(fā)癥。詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD及其生化變異型 “正常”酶稱之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結(jié)構(gòu)基因異常所致。部分純化殘存...詳細 »
- Q:
- A:
你好，兒童常表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。IgG2缺陷與對多糖抗原的抗體反應(yīng)缺陷密切相關(guān)，對白喉、破傷風(fēng)毒素抗原的抗體反應(yīng)常正常。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥應(yīng)少食用難消化食物，油膩食物，辛辣食物，注意衛(wèi)生，飲食清淡，多吃容易消化的食物，均衡膳食，勞逸結(jié)合。詳細 »
- Q:
- A:
由于G-6-PD缺乏癥所致的CNSHA患者，一般不需要治療，但在出現(xiàn)再障危象時輸血是救命的措施之一，切脾盡管偶爾可以使血紅蛋白濃度有輕度升高，但通常是無效的...詳細 »
- Q:
- A:
你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)(CH)基因表達障礙有關(guān)?；颊邞?yīng)及時到醫(yī)院進行診治。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥的癥狀有出生時一般正常，嬰兒期起病。根據(jù)缺乏的不同酶，臨床表現(xiàn)各異，可有骨骼異常、智力發(fā)育落后、器官畸形等，也有無臨床癥狀者。詳細 »
- Q:
- A:
不用手術(shù)治療， G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因?qū)倩蛉毕?，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏癥患者或雜合子妊娠或哺乳婦女應(yīng)避免服用可以誘導(dǎo)溶血發(fā)作的藥...詳細 »
- Q:
- A:
你好，術(shù)后應(yīng)該吃一些補血和補充鐵元素的食物?；颊邞?yīng)及時到醫(yī)院進行診斷，對癥治療。平時注意多休息、多喝水。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥迄今尚無有效治療方法，酶替代和基因治療法正在研究中。還要注意衛(wèi)生，飲食合理搭配，多吃清淡的食物。詳細 »
- Q:
- A:
并發(fā)癥：可出現(xiàn)溶血危象，嚴(yán)重病例可有少尿、昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒等表現(xiàn)?？刹l(fā)腎功能損害，甚至因急性腎衰而死亡。新生兒期常并發(fā)高膽紅素血癥。出現(xiàn)進行...詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥可以并發(fā)糖原累積癥、糖不耐受癥、腎性糖尿、新生兒糖代謝紊亂等疾病。詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。G-...詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥先天的可以通過輸血及使用糖皮質(zhì)激素可改善病情。切脾要慎重?；颊邞?yīng)禁食生熟蠶豆。治療以反復(fù)輸血及用糖皮質(zhì)激素為主。藥物誘發(fā)的...詳細 »
- Q:
- A:
在G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進行群體G-6-PD缺乏癥的普查;已知為G-6-PD缺乏者應(yīng)避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染的預(yù)防...詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳性紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏所引起的溶血性貧血。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥不會傳染，這是遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導(dǎo)致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂。詳細 »
- Q:
- A:
治療主要在于遠離可能誘發(fā)溶血的因素，禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。 詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD缺乏癥的一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相比較無特異性，其診斷有賴于紅細胞G-6-PD酶活性的測定。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥危害是少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭、膽紅素腦病、高膽紅素血癥、甚至急性溶血。詳細 »
- Q:
- A:
你好，術(shù)后應(yīng)該吃一些補血和補充鐵元素的食物?；颊邞?yīng)及時到醫(yī)院進行診斷，對癥治療。平時注意多休息、多喝水。詳細 »