- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查診斷：黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷可以直接測定培養(yǎng)細胞的晦活性。A型患者的酶活性為正常的0-3%，雜合子平均值為正常的43 %。B型患...詳細 »
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- A:
你好，黏多糖貯積癥 IH型的診斷：依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼x線改變。電泳法或?qū)游龇蓽y出尿中DS和HS含量增高，黏多糖貯積癥 IH型的確診須測定酶的活性。鑒別診斷...詳細 »
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- A:
您好，癥狀體征生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現(xiàn)反復呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角...詳細 »
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- A:
您好，根據(jù)臨床癥狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積癥分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2～3 歲發(fā)病，常有關節(jié)運動受限、疝氣、四肢...詳細 »
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- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷：篩選試驗可見尿中GAG增多，黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細胞或成纖維細胞中酶活性。詳細 »
- Q:
- A:
您好，診斷：本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly 小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養(yǎng)顯示N-...詳細 »
- Q:
- A:
您好，治療方案同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對關節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術矯形治療，對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進行對癥治療。預后...詳細 »
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- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的治療：同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、實驗室檢查，可以診斷本病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。兩性均可發(fā)病，男稍多于女。4～5 歲時發(fā)病，一般在10 歲左右出...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。兩性均可發(fā)病，男稍多于女。4～5 歲時發(fā)病，一般在10 歲左右出...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查診斷：根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、實驗室檢查，可以診斷本病。詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型又稱Morquio病或硫酸角質(zhì)素尿癥(keratan sulphatu-ria)。以嚴重骨骼畸形、角膜混濁和主動脈瓣病變?yōu)樘卣鳎琈orqui...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型又稱Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏癥(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生兒發(fā)病率...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，Scheie(1962)首報，新生兒發(fā)病率為2×10-6。是一組由于a-艾杜糖醛...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-iduro-nidase deficiency)，新生兒發(fā)病率為1×10-5。...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy病或多營養(yǎng)不良性侏儒(polydystrophic dwarfism)。Maroteaux(1963)首報。...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為...詳細 »
- Q:
- A:
你好，黏多糖貯積癥Ⅶ型又稱β葡糖醛酸酶缺乏癥。是一組由于β葡萄罐酸酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPSIH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型分重型和輕型兩類。1)重型：與Hurler病相似，區(qū)別在于本病無角膜混濁和駝背，男性患病多;但也有報告角膜混濁、駝背和女性患病。黏多糖貯積癥...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型的治療：目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg...詳細 »
- Q:
- A:
診斷檢查：10歲前黏多糖貯積癥Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年齡較長者KS的排出量可以在正常范圍內(nèi)。測定白細胞或成纖維細胞的酶缺乏可確診。鑒別診斷：黏多...詳細 »
- Q:
- A:
1歲始進行性角膜混濁和特征性的駝背，進行性發(fā)育遲緩，舟狀頭。面粗獷(眼距寬、鼻梁平、唇舌和齒齦肥大、牙小而稀疏)，1歲后更加明顯，故稱為承霤病。黏多糖貯積癥...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型的典型表現(xiàn)為1歲時生長遲緩，2歲時進行性骨骼畸形，脊柱后凸，駝背、雞胸;面容粗獷，嚴重角膜混濁和關節(jié)受限。股骨頭畸形和攣縮影響髖部活動，由于...詳細 »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的臨床表現(xiàn)為2—7歲時出現(xiàn)爪型手和指僵直，6—20歲時進行性嚴重角膜混濁和主動脈瓣病。智能正常。腕管綜合征伴手指感覺喪失為常見并發(fā)癥，有報...詳細 »
- Q:
- A:
這組病例主要是尿中GAG成分為HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕見。黏多糖貯積癥Ⅲ型的典型表現(xiàn)是嚴重智能缺陷，伴輕度軀體或骨胳受累，面容略粗獷，無駝背，...詳細 »