- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型的治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀有特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，反復(fù)呼吸道感染、反應(yīng)遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角膜周邊可有細(xì)微...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀有進(jìn)行性智力低下，生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正?；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時(shí)已很嚴(yán)重，在智力低下進(jìn)行性加重的同時(shí)，可...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；其他可采取對(duì)癥治療。本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進(jìn)展...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型的癥狀為身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對(duì)長，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主?；颊呙嫒荻喈惓＃憩F(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ挥?號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀有身材矮小，而肢體相對(duì)過長，站立時(shí)手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-i...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷要點(diǎn)：1.一般檢查，尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點(diǎn)為X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少，糖原累積病并...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型預(yù)后不好，臨床暫無有效的治療方法，最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。詳細(xì) »
- Q:
- A:
一旦發(fā)現(xiàn)黏多糖貯積癥Ⅷ型，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型癥狀表現(xiàn)：一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對(duì)長，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主?；颊呙嫒荻喈惓?，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型一般不需要手術(shù)治療，最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，此病目前無有效治療方法，大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞可以使其異染性消失，給病人口服維生素A后可改善癥狀可使尿中黏多糖排出增...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好。黏多糖貯積癥Ⅷ型又名山菲利普綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒黏多糖貯積癥有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對(duì)您有幫助：黏多糖是一種復(fù)合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構(gòu)成，分布在結(jié)締組織的基質(zhì)內(nèi)，為軟骨、角膜、血...詳細(xì) »
- Q:
- A:
無特殊療法。嚴(yán)重畸形者可酌情給予手術(shù)矯形，反復(fù)呼吸道感染和心力衰竭者，均應(yīng)施行有效的對(duì)癥治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療 目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果...詳細(xì) »
- Q:
- A:
粘多糖病是一種罕見的代謝性遺傳疾病，發(fā)病率大概只在十萬分之一。因遺傳基因的變異，導(dǎo)致體內(nèi)缺少蛋白酶，無法降解身體里的粘多糖物質(zhì)，患兒在兩歲前長得特別快，但兩...詳細(xì) »
- Q:
- A:
黏多糖貯積癥Ⅷ型吃什么好？一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好：目前無有效治療方法曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療但效果不肯定糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果大量維生素...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大，嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。本病迄今為止沒有很好的辦法，多采取對(duì)癥治療，但療效并不理想，酶替代和基因...詳細(xì) »