纖毛不動(dòng)綜合癥的發(fā)病機(jī)制與診治是怎樣的
如果是纖毛不動(dòng)綜合癥,則幾乎很少會(huì)有活動(dòng)精子。如果診斷是對(duì)的,存在遺傳風(fēng)險(xiǎn),藥物治療沒(méi)有意義,可以選擇試管嬰兒。引起的原因:本病為常染色體隱性遺傳?,F(xiàn)已證實(shí)纖毛軸絲含有100多種多肽,任何1種多肽有缺陷,均可造成同樣的病理結(jié)果。因此具有明顯的遺傳異質(zhì)性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側(cè)或內(nèi)側(cè)纖毛蛋白臂缺失、或雙側(cè)均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結(jié)構(gòu)正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(jiàn)(占74%)。發(fā)病機(jī)制:ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運(yùn)動(dòng)異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以致造成反復(fù)感染。如果您還有其他疑問(wèn),可隨時(shí)繼續(xù)咨詢(xún)。祝您健康!
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
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纖毛不動(dòng)綜合癥是一種遺傳相關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷疾病,表現(xiàn)為纖毛運(yùn)動(dòng)異常和黏膜清除功能障礙,導(dǎo)致反復(fù)感染。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診治方法多樣,包括遺傳分析、對(duì)癥治療和輔助生殖技術(shù)等。 1.發(fā)病機(jī)制:纖毛軸絲含多種多肽,任何一種多肽缺陷均可致病。常見(jiàn)為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,影響纖毛運(yùn)動(dòng)和功能。 2.遺傳特點(diǎn):本病為常染色體隱性遺傳,具有明顯遺傳異質(zhì)性。 3.癥狀表現(xiàn):反復(fù)呼吸道感染、男性不育等。 4.診斷方法:基因檢測(cè)、纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查等。 5.治療方法:藥物治療效果不佳,可選擇試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)。 6.預(yù)防措施:遺傳咨詢(xún),有家族史者加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。 總之,纖毛不動(dòng)綜合癥雖然治療有一定難度,但通過(guò)科學(xué)診斷和合理治療,能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2024-12-18 23:45
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