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纖毛不動(dòng)綜合癥的發(fā)病機(jī)制與診治是怎樣的

2024-12-18 10:28 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：代孕

問題：

如果是纖毛不動(dòng)綜合癥，則幾乎很少會(huì)有活動(dòng)精子。如果診斷是對(duì)的，存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，藥物治療沒有意義，可以選擇試管嬰兒。引起的原因：本病為常染色體隱性遺傳。現(xiàn)已證實(shí)纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結(jié)果。因此具有明顯的遺傳異質(zhì)性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側(cè)或內(nèi)側(cè)纖毛蛋白臂缺失、或雙側(cè)均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結(jié)構(gòu)正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。發(fā)病機(jī)制：ICS是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運(yùn)動(dòng)異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復(fù)感染。如果您還有其他疑問，可隨時(shí)繼續(xù)咨詢。祝您健康！

回答1
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纖毛不動(dòng)綜合癥是一種遺傳相關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷疾病，表現(xiàn)為纖毛運(yùn)動(dòng)異常和黏膜清除功能障礙，導(dǎo)致反復(fù)感染。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，診治方法多樣，包括遺傳分析、對(duì)癥治療和輔助生殖技術(shù)等。 1.發(fā)病機(jī)制：纖毛軸絲含多種多肽，任何一種多肽缺陷均可致病。常見為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，影響纖毛運(yùn)動(dòng)和功能。 2.遺傳特點(diǎn)：本病為常染色體隱性遺傳，具有明顯遺傳異質(zhì)性。 3.癥狀表現(xiàn)：反復(fù)呼吸道感染、男性不育等。 4.診斷方法：基因檢測(cè)、纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查等。 5.治療方法：藥物治療效果不佳，可選擇試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)。 6.預(yù)防措施：遺傳咨詢，有家族史者加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。總之，纖毛不動(dòng)綜合癥雖然治療有一定難度，但通過科學(xué)診斷和合理治療，能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2024-12-18 23:45

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