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小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征有何表現(xiàn)及成因？

2024-12-19 10:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問(wèn)題：

鄰居家的小孩最近的時(shí)候臉上經(jīng)常的出現(xiàn)奇怪的表情，而且頭大，面小的，我很納悶，他的父母告訴我說(shuō)他前段時(shí)間去醫(yī)院檢查了下，醫(yī)生說(shuō)是小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征。

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

王海龍醫(yī)師

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二級(jí)甲等

內(nèi)科

小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征是一種較為罕見(jiàn)的先天性骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，其表現(xiàn)多樣，成因復(fù)雜。主要表現(xiàn)有特殊面容、骨骼異常等，成因涉及遺傳、胚胎發(fā)育等多方面因素。 1. 特殊面容：患兒常出現(xiàn)頭大、面小、額部膨隆、眼距寬等面容特征。 2. 骨骼異常：鎖骨發(fā)育不全或缺失，顱骨骨化不全，導(dǎo)致囟門(mén)閉合延遲。 3. 牙齒問(wèn)題：出牙延遲，牙齒排列不齊。 4. 身材矮?。河捎诠趋腊l(fā)育不良，身高增長(zhǎng)緩慢。 5. 其他癥狀：可能伴有聽(tīng)力障礙、胸廓畸形等。成因包括： 1. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳。 2. 胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，骨骼形成相關(guān)基因出現(xiàn)突變或異常表達(dá)。 3. 環(huán)境因素：孕期母體接觸有害物質(zhì)、病毒感染等可能影響胎兒骨骼發(fā)育。總之，小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征會(huì)給患兒帶來(lái)多方面的影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的評(píng)估和治療，以改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-19 22:35

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什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱(chēng)，一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系，因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō)，以示方便理解。查看全文»

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