家族性不明原因疾病，癥狀多樣且進展，如何診斷治療？
患者從92年開始出現(xiàn)走路無力,下肢發(fā)軟,繼而發(fā)現(xiàn)上肢發(fā)軟.從44歲開始出現(xiàn)性功能基本消失,飯水打嗆,肌肉以前跳動,4肢怕涼,行走不穩(wěn),不能上下樓,寬關(guān)節(jié)疼痛,不能起立,每走一步只能10公分,體能出現(xiàn)改變,易感冒,頭昏眼花,易出汗,走路時小腿肌肉出現(xiàn)疼痛.主要出現(xiàn)有點肌肉萎縮,關(guān)節(jié)沒有變形,夜尿正常,飯食正常,大腦反映能力和睡眠情況稍有改變.（下降）血壓,心律,血總分,（正常）尿常規(guī)附結(jié)果.經(jīng)過安徽省安慶三大醫(yī)院,合肥市科大醫(yī)院,寧夏銀川市第一人民醫(yī)院,專家均認為病情無法確診,但與遺傳基因有關(guān),無法確診診斷,大家初診斷為:肌無力,重度肌萎縮,遺傳病,小腦萎縮.結(jié)合家族史:以下診斷有據(jù):而且發(fā)病年齡越來越年輕,死亡的年齡越來越小,死亡率極高:有據(jù)證實:1.外祖父:發(fā)病40左右,死于60左右,傳給母親一人.（同類病往上無法考證）2.患者母親:發(fā)病37左右,死于50左右,同類病.3.長兄:發(fā)病30左右,2兄也發(fā)病于30歲左右,后因自己不能忍受病情的折磨,2人均在40歲左右服毒自殺,同類.長兄生三個女,長女26歲就出現(xiàn)了等病初期癥狀,其余2女均未出現(xiàn).2兄生2子一女,長子27歲就出現(xiàn)了初期癥狀,女兒25歲就出現(xiàn)初期癥狀.4.患者同胞一姐一妹,姐姐今年50歲未出現(xiàn)任何癥狀.妹妹27歲出現(xiàn)癥狀,37歲死亡（病死）.5.患者同胞六人,小弟至今未出現(xiàn)癥狀,很健康,同姐姐一樣.6.患者生2子,長子22歲就讀于北京郵電大學(xué),小子18歲,就讀于銀川一中,目前都很健康.患者從1992年正月來開始出現(xiàn)病狀,程遞增型逐步升級,每年春冬兩季病情進展加快,盡管到多方各大醫(yī)院,中西醫(yī)醫(yī)治結(jié)合,都不能控制病情發(fā)展,只是緩慢了發(fā)展速度.（藥吃了有上車拉,都吃不好?。┮陨鲜腔颊叩募易迨芳韧泛同F(xiàn)史,僅供專家參考.
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
-
這是一個涉及家族性的疑難病癥，患者出現(xiàn)多種癥狀且病情進展，包括肢體無力、肌肉萎縮、性功能障礙等，家族多人患病，病因不明。需要從遺傳、神經(jīng)、肌肉等多方面分析，探討可能的診斷方法和治療策略，X1、X2、X3、X4、X5等。 1. X1：遺傳因素。此類家族性疾病可能與基因突變有關(guān)，需要進行基因檢測，以確定是否存在特定的遺傳變異。 2. X2：神經(jīng)損傷?；颊叱霈F(xiàn)行走不穩(wěn)、頭昏眼花等癥狀，可能存在神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，如周圍神經(jīng)病變或中樞神經(jīng)系統(tǒng)問題，可通過神經(jīng)電生理檢查來評估。 3. X3：肌肉病變。肌肉萎縮、無力提示肌肉本身存在問題，如肌營養(yǎng)不良、炎性肌病等，肌肉活檢有助于明確診斷。 4. X4：免疫因素。自身免疫性疾病也可能導(dǎo)致類似癥狀，需檢測相關(guān)的免疫指標，如自身抗體等。 5. X5：內(nèi)分泌異常。性功能障礙、易出汗等可能與內(nèi)分泌失調(diào)有關(guān)，可檢查激素水平。 對于這種復(fù)雜的家族性疾病，明確診斷是關(guān)鍵。需要綜合運用多種檢查手段，結(jié)合家族病史和臨床表現(xiàn)，以制定個性化的治療方案。盡管目前治療可能存在困難，但積極的診斷和干預(yù)有助于延緩病情進展，提高生活質(zhì)量。
2024-12-19 19:04
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊繼民 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級甲等
方便門診
-
這是有遺傳可能的，如果結(jié)婚后計劃受孕前3個月做好全面的孕前檢查，開始服用葉酸，同時要戒煙酒。排卵期是容易懷孕的，排卵期第一天就是月經(jīng)周期天數(shù)減去18天。排卵期最后一天就是月經(jīng)周期天數(shù)減去11天。建議在來月經(jīng)后的第十天上醫(yī)院監(jiān)測卵泡發(fā)育情況,若是卵泡發(fā)育很好則可以乘機同房受孕。
2015-11-15 07:07
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
例如那間醫(yī)院?請問治療大約多少錢(次)還是怎樣,治療可以好嗎?謝謝
2015-11-15 05:59
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
你好,應(yīng)該是染色體異常引起的,治療是比較困難的,建議去北京301醫(yī)院檢查一下,
2015-11-15 05:53
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好,你說的情況建議到三甲級別的醫(yī)院檢查一下染色體的情況,看是什么地方不一樣的.
2015-11-15 03:02
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
