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先天性腎上腺皮脂增生癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷導(dǎo)致的疾病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全、性發(fā)育異常等。發(fā)病原因包括遺傳因素、酶的缺陷、激素失衡、內(nèi)分泌紊亂、基因突變等。 1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，家族中有類似患者時(shí)，新生兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.酶的缺陷：如 21-羥化酶、11β-羥化酶等缺乏，影響皮質(zhì)醇和醛固酮的合成。 3.激素失衡：皮質(zhì)醇合成減少，導(dǎo)致促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，刺激腎上腺增生。 4.內(nèi)分泌紊亂：影響新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育和代謝平衡。 5.基因突變：某些基因突變可直接導(dǎo)致相關(guān)酶的功能異常。 先天性腎上腺皮脂增生癥對(duì)新生兒的健康影響較大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療至關(guān)重要。治療方法包括激素替代治療等，以改善癥狀和預(yù)后。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒有異常，應(yīng)及時(shí)帶其到正規(guī)醫(yī)院的兒科|內(nèi)分泌科就診。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療：1、及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松。2、應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。3、手術(shù)治療。