姐妹患肝豆核變性多年癥狀嚴(yán)重,如何治療
我和姐姐也一樣患有肝豆核變性10年了口齒不清顫抖走路沒平衡姐姐比我嚴(yán)重開始流口水不能走路了骨頭變形吃東西難以下咽希望大夫幫幫我們
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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肝豆核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病,患者會(huì)出現(xiàn)多種癥狀。對(duì)于姐妹倆的情況,治療需綜合考慮,包括藥物治療、飲食調(diào)整、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 疾病介紹:肝豆核變性是由于基因突變導(dǎo)致銅代謝異常,過多的銅在體內(nèi)蓄積,損害肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 2. 藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈣鈉等,幫助促進(jìn)銅排出。但使用藥物時(shí)需注意不良反應(yīng),如過敏等。 3. 飲食調(diào)整:避免食用含銅高的食物,如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力等,多吃蔬菜、水果。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:針對(duì)口齒不清、走路不平衡等癥狀,進(jìn)行語(yǔ)言和肢體的康復(fù)訓(xùn)練。 5. 定期復(fù)查:定期檢查肝功能、血清銅藍(lán)蛋白、銅代謝指標(biāo)等,以便調(diào)整治療方案。 6. 心理支持:患者可能因疾病產(chǎn)生心理壓力,需要給予心理支持和疏導(dǎo)。 肝豆核變性雖然治療有一定難度,但通過綜合治療和長(zhǎng)期管理,能有效控制病情,提高生活質(zhì)量。患者要保持積極心態(tài),配合治療,定期復(fù)查。
2024-12-24 15:03
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,肝豆?fàn)詈俗冃允且环N比較少見的肝臟病變。到目前為止還沒有什么特別有效的治療辦法,主要還是以驅(qū)銅治療為主要方式。
2015-11-18 11:53
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來(lái)一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»
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