五個(gè)月孩子確診希特林蛋白缺陷癥，相關(guān)疑問待解
我兒子現(xiàn)在五個(gè)月了，一個(gè)多月的時(shí)侯出現(xiàn)皮膚變黃，膽紅素升高，肝功能受損，在湖南省兒童醫(yī)院做了遺傳代謝檢查確診為希特林蛋白缺陷癥曾經(jīng)治療情況和效果：現(xiàn)在還在吃藥，醫(yī)生說要吃兩個(gè)月的藥?kù)柟讨委熛氲玫皆鯓拥膸椭哼@個(gè)病嚴(yán)重嗎，對(duì)他以后有影響嗎，飲食上要注意什么（
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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希特林蛋白缺陷癥是一種較為少見的遺傳代謝病，會(huì)影響患兒健康。主要表現(xiàn)為黃疸、肝功能異常等。治療方法包括藥物、飲食調(diào)整等。對(duì)患兒未來是否有影響取決于病情控制及后續(xù)發(fā)展。飲食方面也有諸多注意事項(xiàng)。 1.疾病原理：希特林蛋白缺陷癥是由于基因突變導(dǎo)致希特林蛋白功能異常，影響了機(jī)體的代謝過程。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒多在嬰兒期出現(xiàn)皮膚黃染、肝大、肝功能指標(biāo)異常等。 3.治療方法：常用藥物有熊去氧膽酸、維生素等，以改善肝功能。同時(shí)，飲食調(diào)整至關(guān)重要，要限制乳糖攝入，增加中鏈甘油三酯攝入。 4.病情監(jiān)測(cè)：定期復(fù)查肝功能、膽紅素等指標(biāo)，評(píng)估治療效果和病情變化。 5.未來影響：若能早期診斷、規(guī)范治療和合理飲食，多數(shù)患兒預(yù)后較好，可正常生長(zhǎng)發(fā)育。但病情控制不佳可能影響肝臟功能，甚至導(dǎo)致肝硬化等嚴(yán)重后果。 6.飲食注意：避免高乳糖食物，如普通牛奶；保證蛋白質(zhì)攝入，可選擇優(yōu)質(zhì)蛋白；適量補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)。 希特林蛋白缺陷癥雖然較為復(fù)雜，但只要積極治療和管理，患兒仍有良好的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要密切配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的健康狀況。
2024-12-26 23:45
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