小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是怎樣的
我的一個朋友家的二女兒，現(xiàn)在是身體不太舒服的，做了一個檢查的，說是得上小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥了，想來多了解一下的。希望專家們給回復(fù)一下。
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是一種原發(fā)性免疫缺陷病，主要由于基因突變導(dǎo)致。表現(xiàn)為反復(fù)感染、免疫功能低下等。發(fā)病機制、癥狀、診斷方法、治療手段和預(yù)后等都值得關(guān)注。 1.發(fā)病機制：基因突變致使 B 淋巴細胞發(fā)育障礙，無法正常產(chǎn)生免疫球蛋白。 2.癥狀：反復(fù)發(fā)生呼吸道、消化道等部位的細菌感染，如肺炎、中耳炎、腹瀉等。 3.診斷方法：通過檢測血清免疫球蛋白水平、基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：主要是定期輸注丙種球蛋白，增強免疫力。 5.預(yù)后：早期診斷和規(guī)范治療，可改善生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥，但仍需長期監(jiān)測和管理。 總之，小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥需要及時診斷和治療，家長要重視孩子的異常癥狀，定期帶孩子進行免疫功能檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。
2024-12-27 10:02
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、免疫性中性粒細胞減少、脫發(fā)、蛋白質(zhì)丟失性腸病、吸收不良綜合征和淀粉樣變性。關(guān)節(jié)炎多屬較大的關(guān)節(jié)，如膝和肘關(guān)節(jié)，患部腫脹，運動受限，關(guān)節(jié)面骨質(zhì)破壞不明顯。
2015-11-20 22:26
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