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視網(wǎng)膜色素變性的遺傳類(lèi)型及相關(guān)知識(shí)

到目前為止我們?cè)谔剿髦委熞暰W(wǎng)膜色素變性本病為一慢性進(jìn)行性,雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性。確定遺傳類(lèi)型常有困難,大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳,但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳,而后者不常見(jiàn)。本病也可為某些綜合征

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    視網(wǎng)膜色素變性是一種慢性進(jìn)行性雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性疾病,其遺傳類(lèi)型多樣,包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和 X-連鎖遺傳等。了解這些遺傳類(lèi)型對(duì)于診斷和治療具有重要意義。 1. 常染色體隱性遺傳:這是最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型?;颊叩母改竿ǔ閿y帶者,子女有 25%的發(fā)病幾率。 2. 常染色體顯性遺傳:相對(duì)較少見(jiàn),患者的家族中往往有多個(gè)患病成員。 3. X-連鎖遺傳:較為罕見(jiàn),男性患者的癥狀通常較女性嚴(yán)重。 4. 遺傳檢測(cè):通過(guò)基因檢測(cè)等方法,可以明確遺傳類(lèi)型,為治療和遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。 5. 遺傳咨詢(xún):對(duì)于有家族史的人群,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)有助于評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)生育決策。 總之,視網(wǎng)膜色素變性的遺傳類(lèi)型較為復(fù)雜,明確遺傳類(lèi)型對(duì)于疾病的診斷、治療和預(yù)防具有重要作用?;颊呒凹覍賾?yīng)重視遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)。

    2024-12-27 02:06
  • 回答4

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    視網(wǎng)膜色素變性(RP)指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾玻原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性在歷史上曾稱(chēng)為色素性視網(wǎng)膜炎是一種比較常見(jiàn)的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國(guó)部分地區(qū)調(diào)查資料,群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見(jiàn)的遺傳性眼

    2015-11-22 02:38
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    眼底視網(wǎng)膜色素變性。要從根本上治療。才能恢復(fù)。建議用中醫(yī)外治療法治療。治療方法是中藥對(duì)眼部進(jìn)行熏蒸、耳部穴位埋藥線(xiàn)。眼睛局部用中藥。配合吃中藥。4種方法同時(shí)進(jìn)行治療。可以通過(guò)提高肝脾腎功能。疏通眼部血流。增強(qiáng)眼底組織細(xì)胞的自動(dòng)修復(fù)。一般9天就能控制病情,見(jiàn)效果。

    2015-11-21 22:12
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,視網(wǎng)膜色素變性(RP)指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾玻原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性在歷史上曾稱(chēng)為色素性視網(wǎng)膜炎是一種比較常見(jiàn)的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國(guó)部分地區(qū)調(diào)查資料,群體患病率約為1/3500。視網(wǎng)膜色素變性是一種少見(jiàn)的遺傳性眼

    2015-11-21 18:29
  • 回答1

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    視網(wǎng)膜色素變性是先天性遺傳性疾病,一般在中年后后發(fā)病,檢查眼底會(huì)有色素脫失或者沉著,視力會(huì)逐漸下降,有的病情比較穩(wěn)定,應(yīng)該及時(shí)檢查治療,建議去正規(guī)大型醫(yī)院就診。

    2015-11-21 15:47
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女,常見(jiàn)一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人??赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱(chēng)為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»

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