診斷白化病需做哪些檢查？
我天生皮膚就白日曬皮膚總也不能變黑別人都認為我天生患有白化病我問一下診斷白化病需要做哪些檢查曾經(jīng)治療情況和效果：怎樣檢查能診斷白化波）
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回答3
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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診斷白化病通常需要綜合多種檢查，包括體格檢查、基因檢測、眼科檢查、皮膚病理檢查、頭發(fā)檢查等。 1. 體格檢查：觀察患者的皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色及形態(tài)等特征，看是否符合白化病的表現(xiàn)。 2. 基因檢測：通過檢測相關基因的突變情況，是確診白化病的重要方法。 3. 眼科檢查：評估患者的視力、眼球震顫、虹膜色素等眼部情況。 4. 皮膚病理檢查：對皮膚組織進行活檢，觀察黑色素細胞的數(shù)量和形態(tài)。 5. 頭發(fā)檢查：分析頭發(fā)中的黑色素含量和分布。 總之，白化病的診斷需要依靠多種檢查手段，綜合判斷。一旦確診，患者應注意防曬，保護皮膚和眼睛，避免強光刺激。
2025-01-05 12:47
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析:白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病由于先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能減退黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚毛發(fā)眼睛缺乏黑色素因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色怕光看東西時總是瞇著眼睛.皮膚眉毛頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.白化病屬于家族遺傳性疾病為常染色體隱性遺傳常發(fā)生于近親結婚的人群中.意見建議:白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色柔嫩發(fā)干.毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S.由于缺乏黑色素的保護患者皮膚對光線高度敏感日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑.也常發(fā)生光照性唇炎毛細血管擴張有的發(fā)生日光性角化并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌.眼部由于色素缺乏虹膜為粉紅或淡藍色常有畏光流淚眼球震顫及散光等癥狀.大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差.生活護理:白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式多由于近親結婚所引起.就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因本身不發(fā)病.如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女就會患病而且子女中男女患病機會均等這種情況的發(fā)生幾率是1/4.有一種以眼睛損害為主的白化病類型被稱為眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病傳給女兒一般不患病這種傳遞的概率是1/2.這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少.
2015-11-22 09:45
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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病情分析:你好白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病由于先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能減退黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚毛發(fā)眼睛缺乏黑色素因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色怕光看東西時總是瞇著眼睛.皮膚眉毛頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”.意見建議:常用的檢查包括基因檢查腫瘤標志物檢查及組織病理檢查.
2015-11-21 21:14
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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