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2 周歲確診尼曼匹克病,發(fā)育慢肝脾大如何治,二胎怎預防?

脾腫大

2周歲被兒童醫(yī)院確證為尼曼匹克病。目前一般情況:發(fā)育緩慢。智力正常,一切良好、就是肝脾腫大。現(xiàn)在怎么治療?下一個小孩在要之前應怎樣預防?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響脂質(zhì)代謝。對于 2 周歲確診的患兒,治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整等,預防下一胎患病需要進行基因檢測和遺傳咨詢。具體有以下方面:疾病特點、治療手段、飲食注意、日常護理、預防措施。 1.疾病特點:尼曼匹克病會導致細胞內(nèi)脂質(zhì)蓄積,影響多個器官功能,尤其是肝脾。 2.治療手段:可使用麥格司他、 miglustat 等藥物,必要時進行脾切除手術。 3.飲食注意:限制脂肪攝入,保證營養(yǎng)均衡。 4.日常護理:避免感染,定期復查肝腎功能等。 5.預防措施:父母進行基因檢測,懷孕后進行產(chǎn)前診斷。 總之,尼曼匹克病的治療和預防需要綜合考慮多種因素,家長要積極配合醫(yī)生,關注患兒的身體狀況,為下一胎做好充分準備。

    2025-01-05 22:18
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    此病是個世界難題,目前沒有有效的辦法.屬于常染色體隱性遺傳,所以只有1/4的概率生出病兒.要預防只要取羊水做基因檢查.但我也不知道哪里可做這種基因的檢查.這里的醫(yī)生都是用業(yè)余時間在這里回答問題的,請及時點擊"采納為答案",這是對他們熱心幫助的唯一肯定.

    2015-11-22 22:27
  • 回答2

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  • 回答1

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    尼曼匹克綜合癥臨床無特效療法,以對癥治療為主,附脂飲食,加強營養(yǎng)。1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成。2.脾切除適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進者。3.胚胎肝移植臨床成功率較高。

    2015-11-22 15:51
就醫(yī)問藥

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什么是脾腫大?   脾臟既是一個造血器官,又是一個重要的免疫器官,在整個身體功能中具有重要的作用。脾腫大(splenomegaly)是臨床上常見的一個重要體征之一,大都由于全身疾病所致。正常情況下進行腹部查體脾不能觸及,若能觸到脾時,實際上脾較正常已增大1.5~2倍。脾腫大分為輕、中、重三度。脾緣不超過肋下2cm為輕度腫大;超過2cm,在臍水平線以上,為中度腫大;超過臍水平錢或前正中線則為重度腫大,即巨脾。 查看全文»

貧血 血小板減少
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  • 徐維剛

    主任醫(yī)師 教授

    復旦大學附屬中山醫(yī)院

    擅長:近端和遠端脾腎靜脈分流術、腸系膜上靜脈下腔靜脈自體頸內(nèi)靜脈架 詳情»

  • 吳昆侖

    主任醫(yī)師

    上海曙光醫(yī)院

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  • 張縉熙

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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