糖原貯積?、蛐偷牟∫蛴心男??
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):叔叔最近不舒服,緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮、無(wú)力,近端較遠(yuǎn)端重。以軀干肌骨盆帶肌明顯半數(shù)以上病人影響呼吸肌。我想了解一下。想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問糖原貯積病Ⅱ型的病因是?
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回答5
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原貯積?、蛐偷牟∫蜉^為復(fù)雜,主要包括遺傳因素、酶的缺陷、代謝紊亂、基因突變以及環(huán)境因素的影響等。 1.遺傳因素:這是導(dǎo)致糖原貯積?、蛐偷闹匾?。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病的風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.酶的缺陷:患者體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏或活性降低,影響糖原的正常分解代謝。 3.代謝紊亂:糖原代謝異常,導(dǎo)致糖原在肌肉和其他組織中過度累積。 4.基因突變:特定基因發(fā)生突變,破壞了正常的代謝通路。 5.環(huán)境因素:某些環(huán)境因素,如病毒感染、化學(xué)物質(zhì)暴露等,可能會(huì)誘發(fā)或加重病情。 總之,糖原貯積?、蛐褪怯啥喾N因素共同作用導(dǎo)致的,明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。
2025-01-05 18:57
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好本病屬常染色體隱性遺傳也可散發(fā)本側(cè)碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號(hào)染色體長(zhǎng)臂23區(qū)(17q23)Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個(gè)隱性基因突變?cè)斐闪巳苊阁w缺乏α葡萄糖苷酶缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細(xì)胞中或肌細(xì)胞中過剩的糖原進(jìn)行水解而大量積累在溶酶體內(nèi)造成溶酶體超載。
2015-11-23 14:21
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好本病屬常染色體隱性遺傳也可散發(fā)本側(cè)碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號(hào)染色體長(zhǎng)臂23區(qū)(17q23)Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個(gè)隱性基因突變?cè)斐闪巳苊阁w缺乏α葡萄糖苷酶缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細(xì)胞中或肌細(xì)胞中過剩的糖原進(jìn)行水解而大量積累在溶酶體內(nèi)造成溶酶體超載
2015-11-23 13:50
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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您好,本病屬常染色體隱性遺傳也可散發(fā)本側(cè)碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號(hào)染色體長(zhǎng)臂23區(qū)(17q23)Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個(gè)隱性基因突變?cè)斐闪巳苊阁w缺乏α葡萄糖苷酶缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細(xì)胞中或肌細(xì)胞中過剩的糖原進(jìn)行水解而大量積累在溶酶體內(nèi)造成溶酶體超載。
2015-11-23 11:51
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好,本病屬常染色體隱性遺傳也可散發(fā)。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號(hào)染色體長(zhǎng)臂23區(qū)(17q23)。Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個(gè)隱性基因突變,造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶,缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細(xì)胞中或肌細(xì)胞中過剩的糖原進(jìn)行水解而大量積累在溶酶體內(nèi),造成溶酶體超載
2015-11-23 10:51
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