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懷孕 19 周唐氏篩查 18 三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為 1/300 時(shí)，是否做羊水穿刺需綜合多方面因素考慮，包括唐篩準(zhǔn)確性、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)檢查選擇、胎兒發(fā)育情況、孕婦自身意愿等。 1. 唐篩準(zhǔn)確性：唐氏篩查只是一種初步篩查，其結(jié)果并非絕對(duì)準(zhǔn)確，存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 2. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)：可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染、胎膜早破等，但發(fā)生率相對(duì)較低。 3. 后續(xù)檢查選擇：除羊水穿刺外，還可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)，但準(zhǔn)確率不如羊水穿刺。 4. 胎兒發(fā)育情況：若超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有其他異常，做羊水穿刺更有助于明確診斷。 5. 孕婦自身意愿：孕婦應(yīng)充分了解各種檢查的利弊，根據(jù)自身情況做出決定。 總之，在這種情況下，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊水穿刺，以最大程度保障胎兒健康。

患者，女性，30歲，唐氏篩查結(jié)果18三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/300，表示300個(gè)人中間1個(gè)發(fā)病。屬于高危人群。建議重新做b超檢測(cè)孕周，計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。如果仍為高危，請(qǐng)到遺傳咨詢室咨詢，并做羊水或者絨毛檢查，做出產(chǎn)前診斷。建議盡早去產(chǎn)前診斷，確診。如果孩子沒(méi)有這個(gè)病，定期孕查。

患者，女性，30歲，唐氏篩查結(jié)果18三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/300，表示300個(gè)人中間1個(gè)發(fā)病。屬于高危人群。建議重新做b超檢測(cè)孕周，計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。如果仍為高危，請(qǐng)到遺傳咨詢室咨詢，并做羊水或者絨毛檢查，做出產(chǎn)前診斷。