七歲男孩確診腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良致視神經(jīng)萎縮怎么辦
七歲男孩十天前發(fā)病視神經(jīng)萎縮，醫(yī)院確診為腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，可影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮等癥狀。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法有限。主要包括疾病介紹、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等。 1. 疾病介紹：這是一種由于過(guò)氧化物酶體功能缺陷引起的脂質(zhì)代謝障礙疾病，影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺。 2. 癥狀表現(xiàn)：除視神經(jīng)萎縮外，還可能有認(rèn)知障礙、運(yùn)動(dòng)功能減退、癲癇發(fā)作等。 3. 診斷方法：依靠基因檢測(cè)、磁共振成像（MRI）、實(shí)驗(yàn)室檢查等綜合判斷。 4. 治療手段：目前尚無(wú)特效治愈方法，主要是對(duì)癥治療，如使用腎上腺皮質(zhì)激素替代治療、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物（如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺）等。 5. 預(yù)后情況：病情通常呈進(jìn)行性加重，預(yù)后較差。 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熆梢栽谝欢ǔ潭壬暇徑獍Y狀，提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)帶孩子在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療，并給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2025-01-09 04:28
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
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婦產(chǎn)科
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你好，你說(shuō)的這個(gè)病最好是去北京的大醫(yī)院治療比較好。
2015-11-25 06:25
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什么是視神經(jīng)萎縮? 視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)，指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上，主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。中醫(yī)稱為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害，其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜，其萎縮過(guò)程是上行的。 查看全文»
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