6 歲女孩 IVS-II-654 位點突變基因雜合子會發(fā)病嗎？
β-地中海盆血基因分型（17種突變）會發(fā)病嗎？性別：男年齡：29我女女有6歲了她是基因突變，IVS-II-654位點突變基因雜合子。會發(fā)病嗎？
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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β-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，IVS-II-654 位點突變基因雜合子是否發(fā)病，取決于多種因素，如基因突變類型、遺傳背景、環(huán)境因素、個體差異、血紅蛋白水平等。 1. 基因突變類型：IVS-II-654 位點突變基因雜合子屬于β-地中海貧血常見的突變類型之一，但病情嚴(yán)重程度會有差異。 2. 遺傳背景：若父母雙方均攜帶地中海貧血基因，孩子發(fā)病風(fēng)險和病情可能加重。 3. 環(huán)境因素：長期處于營養(yǎng)不良、感染等不良環(huán)境中，可能影響病情。 4. 個體差異：不同個體對貧血的耐受和代償能力不同，有的可能癥狀明顯，有的則相對較輕。 5. 血紅蛋白水平：血紅蛋白水平的高低對癥狀表現(xiàn)有重要影響。若血紅蛋白能維持在一定水平，可能癥狀較輕；若過低，則癥狀可能較重。 綜上所述，IVS-II-654 位點突變基因雜合子的 6 歲女孩有可能發(fā)病，但具體情況需綜合多方面因素評估。建議定期進(jìn)行血常規(guī)等檢查，密切監(jiān)測血紅蛋白水平和身體狀況，如有異常及時就醫(yī)。
2025-01-08 15:05
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你上面的留言已經(jīng)詳細(xì)看過，地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而-種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫(yī)認(rèn)為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇，在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛，精虧則血無以化生而失其榮養(yǎng)功能，出現(xiàn)一系列虛損證候。 以扶正祛邪為治療原則，祛邪同時不忘扶正，按不同的辨證分型分別采用益腎健脾，增精補(bǔ)血；清熱利濕，兼養(yǎng)精血；補(bǔ)益精血，活血消瘤，兼清濕熱等治法
2015-11-25 08:13
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