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6 歲女孩 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子會(huì)發(fā)病嗎?

遺傳診斷

β-地中海盆血基因分型(17種突變)會(huì)發(fā)病嗎?性別:男年齡:29我女女有6歲了她是基因突變,IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子。會(huì)發(fā)病嗎?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    β-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子是否發(fā)病,取決于多種因素,如基因突變類型、遺傳背景、環(huán)境因素、個(gè)體差異、血紅蛋白水平等。 1. 基因突變類型:IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子屬于β-地中海貧血常見的突變類型之一,但病情嚴(yán)重程度會(huì)有差異。 2. 遺傳背景:若父母雙方均攜帶地中海貧血基因,孩子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和病情可能加重。 3. 環(huán)境因素:長期處于營養(yǎng)不良、感染等不良環(huán)境中,可能影響病情。 4. 個(gè)體差異:不同個(gè)體對貧血的耐受和代償能力不同,有的可能癥狀明顯,有的則相對較輕。 5. 血紅蛋白水平:血紅蛋白水平的高低對癥狀表現(xiàn)有重要影響。若血紅蛋白能維持在一定水平,可能癥狀較輕;若過低,則癥狀可能較重。 綜上所述,IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子的 6 歲女孩有可能發(fā)病,但具體情況需綜合多方面因素評估。建議定期進(jìn)行血常規(guī)等檢查,密切監(jiān)測血紅蛋白水平和身體狀況,如有異常及時(shí)就醫(yī)。

    2025-01-08 15:05
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你上面的留言已經(jīng)詳細(xì)看過,地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏,紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫(yī)認(rèn)為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇,在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛,精虧則血無以化生而失其榮養(yǎng)功能,出現(xiàn)一系列虛損證候。 以扶正祛邪為治療原則,祛邪同時(shí)不忘扶正,按不同的辨證分型分別采用益腎健脾,增精補(bǔ)血;清熱利濕,兼養(yǎng)精血;補(bǔ)益精血,活血消瘤,兼清濕熱等治法

    2015-11-25 08:13
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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