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小兒短指-球狀晶體異位綜合征是怎樣的疾病？

2025-01-08 09:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問題：

我好朋友家的小孩身體不是很好，現(xiàn)在說是患了小兒短指-球狀晶體異位綜合征，現(xiàn)在在醫(yī)院治療，我沒有聽說過這個(gè)病，想了解下這個(gè)病是怎么回事？

回答2
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李希弘醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括短指、球狀晶體異位等，還可能伴有其他身體異常。病因通常與基因突變有關(guān)，治療方法多樣，預(yù)后因個(gè)體差異有所不同。 1.病因：多由基因突變導(dǎo)致，遺傳因素起關(guān)鍵作用。 2.癥狀：短指畸形，手指短粗；晶體異位，可引起視力問題；還可能有身材矮小、胸廓畸形等。 3.診斷：通過眼部檢查、骨骼檢查、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療：手術(shù)治療是重要手段，如晶體復(fù)位術(shù)改善視力；肢體畸形矯正術(shù)改善外觀和功能。藥物治療方面，可能會(huì)使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果。病情較輕且治療及時(shí)，預(yù)后較好；嚴(yán)重者可能影響生活質(zhì)量。小兒短指-球狀晶體異位綜合征雖然罕見，但通過及時(shí)診斷和合理治療，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要關(guān)注孩子的身體變化，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-01-08 20:58

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回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你好，小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對(duì)癥治療的方法。參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前
2015-11-25 13:26

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