小兒短指-球狀晶體異位綜合征是怎樣的疾?。?/h3>
2025-01-08 09:32
點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩
我好朋友家的小孩身體不是很好，現(xiàn)在說是患了小兒短指-球狀晶體異位綜合征，現(xiàn)在在醫(yī)院治療，我沒有聽說過這個(gè)病，想了解下這個(gè)病是怎么回事？
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括短指、球狀晶體異位等，還可能伴有其他身體異常。病因通常與基因突變有關(guān)，治療方法多樣，預(yù)后因個(gè)體差異有所不同。 1.病因：多由基因突變導(dǎo)致，遺傳因素起關(guān)鍵作用。 2.癥狀：短指畸形，手指短粗；晶體異位，可引起視力問題；還可能有身材矮小、胸廓畸形等。 3.診斷：通過眼部檢查、骨骼檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療：手術(shù)治療是重要手段，如晶體復(fù)位術(shù)改善視力；肢體畸形矯正術(shù)改善外觀和功能。藥物治療方面，可能會(huì)使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果。病情較輕且治療及時(shí)，預(yù)后較好；嚴(yán)重者可能影響生活質(zhì)量。 小兒短指-球狀晶體異位綜合征雖然罕見，但通過及時(shí)診斷和合理治療，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要關(guān)注孩子的身體變化，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-01-08 20:58
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
-
你好，小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前
2015-11-25 13:26
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 合肥治療孩子身材矮小兒科醫(yī)院_合肥兒...
- 熱點(diǎn)訊息:貴陽比較好的發(fā)育矮小兒科醫(yī)...
- 宿州看智力障礙的好醫(yī)院（排行榜）宿州...
- 今日動(dòng)態(tài)！合肥智力低下兒童?？漆t(yī)院排...
- 沈陽男性睪丸炎該如何預(yù)防？
- 正式推出：蘇州治療心理障礙醫(yī)院哪個(gè)看...
- 新動(dòng)態(tài)：蘇州好的心理障礙醫(yī)院有哪些呢...
- 2025精神科簡訊：蘇州哪個(gè)醫(yī)院可以...
- 健康知識(shí)：蘇州市治療心理障礙哪里正規(guī)...
- 資訊熱點(diǎn)：蘇州市看心理障礙的醫(yī)院哪個(gè)...
