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腦肝痘核變性有病例嗎，能治好嗎

2025-01-08 09:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 兩性畸形

問(wèn)題：

我大哥在哈爾濱醫(yī)大已經(jīng)診斷出腦肝痘核變性，我想問(wèn)問(wèn)有沒(méi)有病例，能不能治？

回答1
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腦肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響銅代謝。目前有相關(guān)病例報(bào)道。雖然無(wú)法完全治愈，但通過(guò)積極治療可控制病情。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、對(duì)癥治療等。 1. 疾病原理：患者體內(nèi)銅代謝障礙，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦、腎臟等器官沉積，引起相應(yīng)器官功能損害。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)有震顫、肌張力障礙、精神癥狀、肝功能異常等。 3. 診斷方法：包括血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、尿銅檢測(cè)、肝腎功能檢查、頭顱影像學(xué)檢查等。 4. 藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等。這些藥物能促進(jìn)銅排出或減少銅吸收。 5. 飲食調(diào)整：避免食用含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力等。 6. 對(duì)癥治療：針對(duì)出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行相應(yīng)治療，如保肝治療、抗精神癥狀治療等。腦肝豆?fàn)詈俗冃噪m然治療困難，但早期診斷、規(guī)范治療能有效改善癥狀，提高生活質(zhì)量?；颊咝栝L(zhǎng)期堅(jiān)持治療，定期復(fù)查。
2025-01-09 04:46

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