懷孕時(shí)能查出紅細(xì)胞生成性卟啉病嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：紅細(xì)胞生成性卟啉病在懷孕時(shí)能查出來(lái)嗎在濟(jì)南有嗎？謝謝:
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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紅細(xì)胞生成性卟啉病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，懷孕時(shí)能否查出受多種因素影響，包括檢查方法、孕周、家族病史、孕婦癥狀以及醫(yī)療技術(shù)水平等。 1. 檢查方法：常用的檢查有血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)等。血液中卟啉水平升高、尿液中卟啉代謝產(chǎn)物異常等有助于診斷?；驒z測(cè)能明確基因突變情況。 2. 孕周：在合適的孕周進(jìn)行檢查，如孕中期或孕晚期，胎兒發(fā)育相對(duì)成熟，檢查結(jié)果可能更準(zhǔn)確。 3. 家族病史：若家族中有該病患者，孕婦患病風(fēng)險(xiǎn)增加，醫(yī)生會(huì)更重視相關(guān)檢查。 4. 孕婦癥狀：若孕婦出現(xiàn)皮膚光敏感、紅斑、水皰等癥狀，會(huì)提高警惕進(jìn)行排查。 5. 醫(yī)療技術(shù)水平：醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢測(cè)設(shè)備和技術(shù)能力也會(huì)影響診斷結(jié)果。 總之，懷孕時(shí)查出紅細(xì)胞生成性卟啉病具有一定難度，但通過(guò)綜合考慮上述因素，結(jié)合先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)，有一定的發(fā)現(xiàn)可能。建議孕婦定期產(chǎn)檢，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-12-12 04:18
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱(chēng)紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性?xún)深?lèi)。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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