夫妻均為α型地中海貧血，孩子患重型地貧幾率多大？
夫妻雙方查出都是α型地中海貧血，有無幾率？夫妻雙方查出都是α型地中海貧血，有無幾率生出重型地中海孩子？?；闄z疑是地中海貧血，后去醫(yī)院做基因鑒定，確定女方為α型地中海貧血，α-3.7基因缺失雜合子，男方為東南亞型α基因缺失雜合子。同一類型不懂基因缺失，會不會生出重型地貧兒童？請麻煩張醫(yī)生幫我們解答一下，因為看您為別人解答說要看基因，我的已經(jīng)去做了確診，有報告單。其他醫(yī)生都是說有4分之一的幾率，但不是要看基因的嗎？麻煩您的專業(yè)解答。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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夫妻雙方均為α型地中海貧血，孩子患重型地中海貧血的幾率取決于雙方具體的基因類型。α型地中海貧血存在多種基因缺失類型，不同組合會影響孩子的患病風(fēng)險，如基因純合缺失、雜合缺失等。 1. 基因類型：α-3.7 基因缺失雜合子與東南亞型α基因缺失雜合子結(jié)合，需要具體分析基因組合情況。 2. 遺傳規(guī)律：地中海貧血遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，若父母雙方基因組合不利，孩子患病風(fēng)險增加。 3. 重型地貧表現(xiàn)：重型α地中海貧血患兒多在出生后不久死亡，或在出生后半年左右出現(xiàn)貧血、肝脾腫大等癥狀。 4. 產(chǎn)前診斷重要性：通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法，可明確胎兒的基因情況，評估患病風(fēng)險。 5. 治療難度：重型地中海貧血治療困難，目前主要依靠輸血和祛鐵治療等維持生命。 總之，夫妻雙方均為α型地中海貧血，孩子有患重型地貧的可能。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，以降低風(fēng)險。
2024-12-11 23:42
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