同學姐姐患黏脂貯積癥Ⅱ型征兆該咋辦
我的一個同學的姐姐出現(xiàn)收縮期雜音、小頭、胸廓畸形、眼瞼肥厚、鼻梁平很久了的最近越來越嚴重醫(yī)生說是患了黏脂貯積癥Ⅱ型的征兆怎么辦呢？曾經(jīng)治療情況和效果：黏脂貯積癥Ⅳ型是怎么回事（）
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張博 主治醫(yī)師
大慶市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
一級
眼耳鼻咽喉科
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黏脂貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導致?；颊邥霈F(xiàn)多種癥狀，如收縮期雜音、小頭、胸廓畸形、眼瞼肥厚、鼻梁平等。目前治療方法有限，主要包括對癥治療、康復治療等。 1. 疾病原理：黏脂貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體水解酶的缺陷，造成黏多糖及脂質(zhì)在細胞內(nèi)堆積，從而影響細胞功能和器官發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：除上述提到的癥狀外，還可能有關節(jié)僵硬、智力障礙、視力問題等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、生化檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4. 對癥治療：針對收縮期雜音，可能需要使用心血管藥物如硝苯地平、美托洛爾等改善心臟功能；對于胸廓畸形，可能需要外科評估是否需要矯正。 5. 康復治療：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助改善運動功能和生活質(zhì)量。 6. 遺傳咨詢：對患者家族成員進行遺傳咨詢和基因篩查，評估患病風險。 黏脂貯積癥Ⅱ型目前無法根治，但通過綜合治療可以在一定程度上緩解癥狀、提高生活質(zhì)量?；颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)醫(yī)生的治療和指導。
2024-12-12 06:50
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好遺傳病方面的調(diào)查包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形遺傳病史和近親婚配史必要時應進行家系調(diào)查血型檢查染色體檢查或基因診斷以檢出攜帶者;
2015-12-04 05:54
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