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2 周歲孩子確診尼曼匹克病如何治療及預(yù)防

BR>歲半2周歲被西安兒童醫(yī)院確證為尼曼匹克病目前一般情況:發(fā)育緩慢,智力正常,一切良好、就是肝脾腫大。其它:怎么治療、下一個(gè)小孩在要之前應(yīng)怎樣預(yù)防。

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性脂質(zhì)代謝障礙疾病,治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、對(duì)癥治療等,預(yù)防主要通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。治療方法有以下幾種:藥物干預(yù)、手術(shù)處理、康復(fù)訓(xùn)練、定期監(jiān)測(cè)、心理支持。 1.藥物干預(yù):目前常用的藥物有 miglustat 等,這些藥物有助于改善癥狀,但效果因人而異,且需遵醫(yī)囑使用。 2.手術(shù)處理:對(duì)于肝脾腫大嚴(yán)重的情況,可能需要考慮手術(shù)治療,但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大,需謹(jǐn)慎評(píng)估。 3.康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練,幫助孩子提高運(yùn)動(dòng)和生活能力。 4.定期監(jiān)測(cè):定期進(jìn)行身體檢查,包括肝功能、血常規(guī)等,以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 5.心理支持:關(guān)注孩子和家長(zhǎng)的心理健康,提供必要的心理輔導(dǎo)。 尼曼匹克病的治療和預(yù)防需要綜合考慮多種因素,家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生,為孩子提供良好的治療和生活環(huán)境。

    2024-12-12 19:59
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    無(wú)特效療法,以對(duì)癥治療為主,附脂飲食,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。  1、抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過(guò)氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成?! ?、脾切除適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者?! ?、胚胎干移植已有成功的報(bào)道。

    2015-12-05 18:44
就醫(yī)問藥

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什么是脾腫大?   脾臟既是一個(gè)造血器官,又是一個(gè)重要的免疫器官,在整個(gè)身體功能中具有重要的作用。脾腫大(splenomegaly)是臨床上常見的一個(gè)重要體征之一,大都由于全身疾病所致。正常情況下進(jìn)行腹部查體脾不能觸及,若能觸到脾時(shí),實(shí)際上脾較正常已增大1.5~2倍。脾腫大分為輕、中、重三度。脾緣不超過(guò)肋下2cm為輕度腫大;超過(guò)2cm,在臍水平線以上,為中度腫大;超過(guò)臍水平錢或前正中線則為重度腫大,即巨脾。 查看全文»

貧血 血小板減少
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    復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

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  • 張縉熙

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