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2 周歲孩子確診尼曼匹克病如何治療及預防

BR>歲半2周歲被西安兒童醫(yī)院確證為尼曼匹克病目前一般情況:發(fā)育緩慢,智力正常,一切良好、就是肝脾腫大。其它:怎么治療、下一個小孩在要之前應(yīng)怎樣預防。

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    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性脂質(zhì)代謝障礙疾病,治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、對癥治療等,預防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。治療方法有以下幾種:藥物干預、手術(shù)處理、康復訓練、定期監(jiān)測、心理支持。 1.藥物干預:目前常用的藥物有 miglustat 等,這些藥物有助于改善癥狀,但效果因人而異,且需遵醫(yī)囑使用。 2.手術(shù)處理:對于肝脾腫大嚴重的情況,可能需要考慮手術(shù)治療,但手術(shù)風險較大,需謹慎評估。 3.康復訓練:通過專業(yè)的康復訓練,幫助孩子提高運動和生活能力。 4.定期監(jiān)測:定期進行身體檢查,包括肝功能、血常規(guī)等,以便及時調(diào)整治療方案。 5.心理支持:關(guān)注孩子和家長的心理健康,提供必要的心理輔導。 尼曼匹克病的治療和預防需要綜合考慮多種因素,家長要積極配合醫(yī)生,為孩子提供良好的治療和生活環(huán)境。

    2024-12-12 19:59
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    無特效療法,以對癥治療為主,附脂飲食,加強營養(yǎng)?! ?、抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成?! ?、脾切除適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進者?! ?、胚胎干移植已有成功的報道。

    2015-12-05 18:44
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是脾腫大?   脾臟既是一個造血器官,又是一個重要的免疫器官,在整個身體功能中具有重要的作用。脾腫大(splenomegaly)是臨床上常見的一個重要體征之一,大都由于全身疾病所致。正常情況下進行腹部查體脾不能觸及,若能觸到脾時,實際上脾較正常已增大1.5~2倍。脾腫大分為輕、中、重三度。脾緣不超過肋下2cm為輕度腫大;超過2cm,在臍水平線以上,為中度腫大;超過臍水平錢或前正中線則為重度腫大,即巨脾。 查看全文»

貧血 血小板減少
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  • 徐維剛

    主任醫(yī)師 教授

    復旦大學附屬中山醫(yī)院

    擅長:近端和遠端脾腎靜脈分流術(shù)、腸系膜上靜脈下腔靜脈自體頸內(nèi)靜脈架 詳情»

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    上海曙光醫(yī)院

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  • 張縉熙

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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