2 周歲孩子確診尼曼匹克病如何治療及預防
BR>歲半2周歲被西安兒童醫(yī)院確證為尼曼匹克病目前一般情況:發(fā)育緩慢,智力正常,一切良好、就是肝脾腫大。其它:怎么治療、下一個小孩在要之前應(yīng)怎樣預防。
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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尼曼匹克病是一種罕見的遺傳性脂質(zhì)代謝障礙疾病,治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、對癥治療等,預防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。治療方法有以下幾種:藥物干預、手術(shù)處理、康復訓練、定期監(jiān)測、心理支持。 1.藥物干預:目前常用的藥物有 miglustat 等,這些藥物有助于改善癥狀,但效果因人而異,且需遵醫(yī)囑使用。 2.手術(shù)處理:對于肝脾腫大嚴重的情況,可能需要考慮手術(shù)治療,但手術(shù)風險較大,需謹慎評估。 3.康復訓練:通過專業(yè)的康復訓練,幫助孩子提高運動和生活能力。 4.定期監(jiān)測:定期進行身體檢查,包括肝功能、血常規(guī)等,以便及時調(diào)整治療方案。 5.心理支持:關(guān)注孩子和家長的心理健康,提供必要的心理輔導。 尼曼匹克病的治療和預防需要綜合考慮多種因素,家長要積極配合醫(yī)生,為孩子提供良好的治療和生活環(huán)境。
2024-12-12 19:59
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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無特效療法,以對癥治療為主,附脂飲食,加強營養(yǎng)?! ?、抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯,可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成?! ?、脾切除適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進者?! ?、胚胎干移植已有成功的報道。
2015-12-05 18:44
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