孕檢血液指標(biāo)正常,家族無地貧史,還需地貧基因檢查嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):謝謝醫(yī)生!那么孕檢中我其它所有有關(guān)血液化驗(yàn)的指標(biāo)都是正常的,包括您說的MCV我也達(dá)到90.7fl,而且我不是地貧高發(fā)地區(qū)如廣東,廣西,貴州,四川的人父親是浙江人母親是湖南人),我的親哥哥也做過地貧篩查,沒有問題,家族中也沒出現(xiàn)過地貧發(fā)病者.這種情況下我還需要做進(jìn)一步的地貧基因檢查嗎?想得到怎樣的幫助:我做孕檢那個(gè)醫(yī)院的遺傳門診科醫(yī)生一面說地貧可能性不大,一面又要我做地貧基因診斷,問其它的他都懶得回答,考慮到此項(xiàng)檢查費(fèi)用較高,所有我很希望得到明確些的意見,謝謝!,,,,,,,,,
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回答5
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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對于您的情況,雖然孕檢中血液指標(biāo)正常,家族也無地貧史,但仍需綜合多方面因素來判斷是否需要進(jìn)行地貧基因檢查,如地域因素、遺傳特點(diǎn)、檢查準(zhǔn)確性、未來生育風(fēng)險(xiǎn)、醫(yī)療建議等。 1.地域因素:盡管您不是地貧高發(fā)地區(qū)的人,但地貧的分布并非絕對局限于特定地區(qū),其他地區(qū)也可能存在散發(fā)病例。 2.遺傳特點(diǎn):地貧的遺傳具有復(fù)雜性,即使親哥哥篩查沒問題,也不能完全排除您攜帶地貧基因的可能。 3.檢查準(zhǔn)確性:常規(guī)血液化驗(yàn)指標(biāo)正常,不能完全排除地貧的微小變異或輕型地貧。 4.未來生育風(fēng)險(xiǎn):若您有生育計(jì)劃,進(jìn)行基因檢查能更準(zhǔn)確評估胎兒地貧風(fēng)險(xiǎn),提前做好預(yù)防和干預(yù)。 5.醫(yī)療建議:醫(yī)生建議做基因診斷,是基于專業(yè)判斷和全面考慮,有助于明確診斷,避免潛在風(fēng)險(xiǎn)。 綜合考慮,為了確保您和未來寶寶的健康,在經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下,進(jìn)行地貧基因檢查是更穩(wěn)妥的選擇。
2024-12-12 16:07
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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病情分析:這個(gè)您可以不用理他,這個(gè)做基因診斷的條件是陽性家族史,也就是說您的家族里面要有得過地中海貧血的才有檢驗(yàn)的必要,像您這種情況,沒有必要去做的.問題是您老公家族里有沒有,如果他有的話,他需要做,你不需要.一般情況下,家族里有親屬患過地中海貧血的,才要求做基因檢驗(yàn),您這種情況可以選擇不做,做了也是浪費(fèi)錢的.生活護(hù)理:希望我的回答可以幫助您,祝您幸福
2015-12-06 10:48
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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這個(gè)您可以不用理他這個(gè)做基因診斷的條件是陽性家族史也就是說您的家族里面要有得過地中海貧血的才有檢驗(yàn)的必要像您這種情況沒有必要去做的.問題是您老公家族里有沒有如果他有的話他需要做你不需要.一般情況下家族里有親屬患過地中海貧血的才要求做基因檢驗(yàn)?zāi)@種情況可以選擇不做做了也是浪費(fèi)錢的.生活護(hù)理:希望我的回答可以幫助您祝您幸福
2015-12-06 02:50
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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這個(gè)您可以不用理他,這個(gè)做基因診斷的條件是陽性家族史,也就是說您的家族里面要有得過地中海貧血的才有檢驗(yàn)的,必要像您這種情況沒有必要去做的..一般情況下家族里有親屬患過地中海貧血的才要求做基因檢驗(yàn),您這種情況可以選擇不做做了也是浪費(fèi)錢的.,希望我的回答可以幫助您祝您幸福
2015-12-05 21:07
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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這位朋友你好!地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變本組疾病的臨床癥狀輕重不一大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)合陽性家族史一般可作出診斷.有條件時(shí)可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因血清鐵蛋白含量減低骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少紅細(xì)胞游離原葉琳升高鐵劑治療有效等可資鑒別.2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕還伴有肝脾腫大黃疽少數(shù)病例還可有肝功能損害故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過病史詢問家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.祝你健康
2015-12-05 18:22
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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