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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征是怎樣的???

嬰幼兒

幾天前我的小侄子身體不舒服了,身體感覺不正常,我舅媽就帶他去醫(yī)院看了醫(yī)生,醫(yī)生檢查了小侄子說是患了小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征,說小侄子要注意飲食,回家要記得按時(shí)吃藥。小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征是什么?。?

  • 回答2

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    內(nèi)科

    小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響兒童。其特征包括骨骼、關(guān)節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)的異常。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,與遺傳因素密切相關(guān),目前尚無(wú)特效治愈方法,但通過綜合治療可緩解癥狀、改善生活質(zhì)量。 1. 病因:多由基因突變引起,遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀:常見的有關(guān)節(jié)腫脹、疼痛,活動(dòng)受限;骨骼發(fā)育異常,可能出現(xiàn)身材矮??;中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累,表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩等。 3. 診斷:依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查(如血液生化指標(biāo)、基因檢測(cè)等)以及影像學(xué)檢查(如 X 線、CT 等)來(lái)綜合判斷。 4. 治療:以對(duì)癥治療為主,如使用非甾體類抗炎藥(如布洛芬、對(duì)乙酰氨基酚、雙氯芬酸鈉)緩解關(guān)節(jié)疼痛和腫脹;對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,可能需要使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物(如甲鈷胺、維生素 B12 等)。 5. 預(yù)后:病情進(jìn)展緩慢,通過積極治療可在一定程度上控制癥狀,但完全康復(fù)較為困難。 總之,小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征雖然罕見且治療困難,但早期診斷和綜合治療有助于減輕患兒痛苦,提高生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注患兒病情,積極配合醫(yī)生治療。

    2025-01-09 08:25
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,播散性脂肪肉芽腫綜合征即播散性類脂肉芽腫病,又稱神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本癥為常染色體隱性遺傳病,臨床以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征

    2015-12-07 21:44
就醫(yī)問藥

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