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什么是原卟啉???

小林昨天帶著兒子去游泳了,可是回來后,發(fā)現(xiàn)兒子的身上出現(xiàn)了水腫和水泡,小林馬上帶著兒子去了醫(yī)院,醫(yī)生檢查后說孩子得的是原卟啉病,建議他一定要少曬太陽。小林想了解一下,什么是原卟啉病。

  • 回答2

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    原卟啉病是一種由于血紅素生物合成途徑中的酶缺陷,導致原卟啉在體內(nèi)蓄積而引起的疾病,其癥狀多樣,包括皮膚癥狀、肝臟損害等。發(fā)病機制復雜,與遺傳因素密切相關(guān),且治療方法多樣。 1.發(fā)病機制:原卟啉病主要是由于亞鐵螯合酶活性低下,使原卟啉在體內(nèi)過量蓄積。 2.癥狀表現(xiàn):皮膚對光敏感,出現(xiàn)水腫、紅斑、水泡,甚至皮膚增厚、瘢痕。肝臟受累時,可能有肝功能異常。 3.遺傳因素:多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。 4.診斷方法:通過血液、尿液中原卟啉的檢測,以及基因檢測等手段確診。 5.治療措施:避免日曬是關(guān)鍵,可使用β-胡蘿卜素、維生素 E 等藥物。嚴重時可能需要進行血漿置換。 總之,原卟啉病雖然較為少見,但對患者的生活質(zhì)量可能產(chǎn)生較大影響。早期診斷、積極治療和預防,有助于控制病情,提高患者的生活質(zhì)量。

    2025-01-09 10:09
  • 回答1

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    你好,原卟啉病(protoporphyria)亦稱紅細胞肝性卟啉病,是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病,其臨床特點為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對日光過敏,在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等,在紅細胞和糞中原卟啉的含量過高,但尿內(nèi)不含尿卟啉。

    2015-12-08 21:24
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什么是卟啉病?   卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物,與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白,其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病,系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病,可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚,臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»

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