孩子確診貓叫綜合征，該如何應(yīng)對(duì)？
我的孩子就是不知道是怎么就感覺(jué)和別的小寶寶不一樣，他就是頭有點(diǎn)小，而且眼睛有點(diǎn)下斜，就感覺(jué)不正常，就去檢查就知道是得了貓叫綜合征這個(gè)病。
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。病因明確，治療復(fù)雜。涉及癥狀、診斷、治療、預(yù)后及日常護(hù)理等方面。 1.癥狀：患兒會(huì)有特殊面容，如小頭、眼位下斜，還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 2.病因：主要是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問(wèn)題，使用藥物如普萘洛爾、地高辛、呋塞米等改善心功能；若有感染，使用抗生素如阿莫西林、頭孢呋辛等抗感染。治療需遵醫(yī)囑。 5.預(yù)后：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度及并發(fā)癥情況。 6.日常護(hù)理：提供良好的生活環(huán)境，耐心教育和訓(xùn)練，定期復(fù)查。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，但通過(guò)積極的治療和護(hù)理，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-09 16:06
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2015-12-09 14:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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