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什么是遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

我的一個(gè)室友之前看著身體很正常,但這兩天一直沒(méi)來(lái)學(xué)校,后來(lái)打電話我才知道他現(xiàn)在病了,得的是遺傳性高鐵血紅蛋白血癥,也不知道這是什么病。

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    遺傳性高鐵血紅蛋白血癥是一種罕見(jiàn)的血液疾病,主要由于遺傳因素導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)或功能異常,使血液中高鐵血紅蛋白含量增加,影響氧氣運(yùn)輸。其癥狀、診斷、治療方法、預(yù)防措施和預(yù)后等都有特點(diǎn)。 1.癥狀:患者可能出現(xiàn)皮膚黏膜發(fā)紺、頭暈、乏力、呼吸困難等。 2.診斷:通過(guò)血液檢查,檢測(cè)高鐵血紅蛋白水平等指標(biāo)來(lái)確診。 3.治療:輕者可使用維生素 C 治療;嚴(yán)重者可能需要亞甲藍(lán)等藥物。 4.預(yù)防:有家族病史者應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。 5.預(yù)后:多數(shù)患者經(jīng)治療癥狀可改善,但病情嚴(yán)重者可能影響生活質(zhì)量。 總之,遺傳性高鐵血紅蛋白血癥雖然罕見(jiàn),但通過(guò)及時(shí)診斷和合理治療,能有效控制病情?;颊邞?yīng)保持積極心態(tài),配合治療,并注意預(yù)防。

    2025-01-14 01:37
  • 回答1

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    你好,Ⅰ型患者自出生后即有發(fā)紺。由于MetHb為棕褐色,其發(fā)紺比一般還原Hb缺氧時(shí)更為明顯。MetHb占Hb總量的5%~50%。一般病例無(wú)癥狀,而少數(shù)病例MetHb占到Hb總量40%或更高時(shí)患者覺(jué)心悸、氣短,甚至更明顯的呼吸困難。能勝任一般體力勞動(dòng)。有些患者除紅細(xì)胞外同時(shí)伴有白細(xì)胞、血小板及成纖維細(xì)胞中b5R酶活性的降低。

    2015-12-13 16:09
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