懷疑肝豆核狀變性，癥狀明顯但沒錢做核磁怎么辦
新年好我們這里的一專家懷疑我是肝豆核狀變性讓我去做核磁共振我沒錢去做我的癥狀是先前只是手抖后來發(fā)展渾身輕微抖肌肉逐漸萎縮肢體無力上樓困難走路腳跟著地雙腳踮立不起。
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肝豆核狀變性是一種較為罕見的遺傳性疾病，主要影響銅代謝。若懷疑患病但無法進行核磁共振檢查，可從癥狀表現(xiàn)、其他檢查方法、治療原則、日常注意事項等方面綜合考慮。 1. 癥狀表現(xiàn)：手抖逐漸發(fā)展為渾身抖、肌肉萎縮、肢體無力等，這些是銅代謝異常導致神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉受損的表現(xiàn)。 2. 其他檢查：除了核磁，還可進行血清銅藍蛋白檢測、尿銅測定、眼科檢查等幫助診斷。 3. 治療原則：以驅(qū)銅治療為主，常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 4. 飲食調(diào)整：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果、巧克力等。 5. 康復訓練：進行適度的肢體功能訓練，有助于改善肌肉力量和協(xié)調(diào)性。 對于懷疑肝豆核狀變性的情況，即使無法馬上做核磁，也應積極采取其他可行的檢查和治療措施，以控制病情進展，提高生活質(zhì)量。
2025-01-14 14:44
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好!肝豆狀核變性是一種常染色體隱形遺傳的銅代謝缺陷病,目前研究多認為由于WD基因突變使其功能降低或喪失而導致銅代謝異常,肝合成銅藍蛋白速度減慢,膽汁排銅明顯減少,銅沉積于肝,腦,腎,角膜,血細胞和關(guān)節(jié)等組織中,引起了相應臟器損害的臨床癥狀.銅蓄積可導致肝細胞壞死,肝纖維化；從壞死的肝細胞釋放的大量銅可導致溶血,并逐漸沉積在腦,腎,角膜,骨關(guān)節(jié)部位,引起多器官受累.不同程度的肝細胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著（K-F環(huán)）為其臨床特征.早期診斷和治療可避免嚴重的不可逆的組織器官損害,常可獲得與健康人一樣的生活和壽命.一,青霉胺為首選藥,成功的關(guān)鍵是早期診斷早期治療.需在醫(yī)生指導下用藥.二,低銅飲食,三,鋅制劑可抑制銅在腸道內(nèi)的吸收,鋅可促使腸道產(chǎn)生銅結(jié)合蛋白,使銅與腸粘膜隔離,四,肝移植對有明顯肝硬化或肝功能衰竭患者,原位肝移植可延長存活期.五,其他有骨骼脫鈣者補充維生素D,鈣劑等.祝你健康
2015-12-14 12:26
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