小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是什么病
孩子最近不舒服，出現(xiàn)胸悶等癥狀。去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是得了小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。孩子一直挺健康的，不知道為什么會德這個病。想知道這是什么病。
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，由基因突變導(dǎo)致，會影響免疫系統(tǒng)功能，出現(xiàn)多種癥狀，如反復(fù)感染、發(fā)育遲緩等。致病原因包括遺傳因素、免疫系統(tǒng)異常、酶活性缺失、代謝紊亂以及并發(fā)癥影響。 1.遺傳因素：基因突變是本病的根本原因，常為隱性遺傳。 2.免疫系統(tǒng)異常：該酶缺乏使淋巴細(xì)胞功能受損，免疫細(xì)胞發(fā)育和功能障礙。 3.酶活性缺失：嘌呤核苷酸磷酸化酶無法正常發(fā)揮作用，影響核苷酸代謝。 4.代謝紊亂：導(dǎo)致體內(nèi)嘌呤代謝異常，影響細(xì)胞能量供應(yīng)和正常生理功能。 5.并發(fā)癥影響：易并發(fā)自身免疫性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)異常等，加重病情。 總之，小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一種嚴(yán)重的疾病，需要早期診斷和綜合治療，以提高患兒的生活質(zhì)量和生存率。
2025-01-14 17:29
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