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走路困難、易跌倒且雙小腿肥大，3 歲發(fā)病且為遺傳因素所致?？赡苁沁M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病等。常見原因包括基因突變、肌肉結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)肌肉傳遞障礙等。治療方法有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1. 疾病原因：基因突變導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常，影響肌肉功能；肌肉結(jié)構(gòu)先天發(fā)育不良，無法正常收縮；神經(jīng)與肌肉間的信號(hào)傳遞出現(xiàn)問題，使肌肉無法有效接收指令。 2. 癥狀表現(xiàn)：肌肉無力，行走、站立困難，易跌倒，小腿肌肉逐漸肥大但無力。 3. 診斷方法：肌電圖檢查判斷神經(jīng)肌肉功能；基因檢測(cè)明確突變基因；肌肉活檢了解肌肉組織病理變化。 4. 治療藥物：潑尼松等糖皮質(zhì)激素可延緩病情進(jìn)展；輔酶 Q10 等改善能量代謝；加巴噴丁等緩解疼痛。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：物理治療增強(qiáng)肌肉力量；運(yùn)動(dòng)療法改善平衡和協(xié)調(diào)能力；佩戴支具輔助行走。 6. 飲食調(diào)整：保證充足蛋白質(zhì)和能量攝入，多吃富含維生素和礦物質(zhì)的食物。 對(duì)于這種遺傳性疾病，早期診斷和綜合治療有助于改善生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展。但目前仍無法完全治愈，患者需長(zhǎng)期堅(jiān)持治療和康復(fù)。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）.目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對(duì)性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定；肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.中醫(yī)藥可以改善部分臨床癥狀.

　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）.患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn),多在3歲以后才引起注意.會(huì)走路行走緩慢,步態(tài)不穩(wěn),左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起；3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì),而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無彈性,二十歲以前死亡.　　進(jìn)行肌肉活體檢查,肌電圖,血清醛縮酶,肌酸磷酸酶等有關(guān)檢查可幫助診斷.要加強(qiáng)對(duì)病兒的護(hù)理,鼓勵(lì)病兒加強(qiáng)鍛煉,以保持肌肉功能和預(yù)防攣縮.本病無特殊有效治療藥物,可在醫(yī)師指導(dǎo)下試用加藍(lán)他敏,三磷酸腺苷,胰島素,葡萄糖等及中醫(yī)理療,中藥等治療.臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況.　目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對(duì)性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定；肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.

3歲起發(fā)病,現(xiàn)已9歲,已診斷為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良.該病屬于遺傳性疾病,隨著年齡增長(zhǎng),癥狀逐漸加重,到目前為止,國(guó)內(nèi)外均無好的治療方法,如果肌張力過高,可采用手術(shù)方法緩解,但效果不理想.

走路困難;易跌.雙小腿肥大.發(fā)病時(shí)間及原因：3歲就發(fā)病;是遺傳臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.