視網(wǎng)膜色素變性患者要孩子遺傳幾率及基因檢測
我是視網(wǎng)膜色素變性患者，我和妻子的所有親屬均無患此病患者，請問我要孩子的話遺傳幾率大嗎？現(xiàn)在能做這個病的基因檢測嗎？吃營養(yǎng)藥請問我要孩子的話遺傳幾率大嗎？現(xiàn)在能做這個病的基因檢測嗎？
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回答5
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，患者要孩子存在一定遺傳幾率，目前可以進行基因檢測。遺傳幾率受多種因素影響，包括遺傳方式、基因突變類型、家族史等。 1. 遺傳方式：視網(wǎng)膜色素變性有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等多種遺傳方式。不同遺傳方式下，子代遺傳幾率不同。常染色體顯性遺傳，子女有 50%的患病幾率；常染色體隱性遺傳，子女患病幾率相對較低；性連鎖隱性遺傳，兒子患病幾率較高。 2. 基因突變類型：基因突變的位點和類型也會影響遺傳幾率。有些基因突變導致的視網(wǎng)膜色素變性遺傳風險較高，而有些則相對較低。 3. 家族史：雖然患者和妻子的親屬均無患病，但可能存在未被發(fā)現(xiàn)的隱性基因攜帶者，增加了遺傳的不確定性。 4. 環(huán)境因素：環(huán)境因素如長期暴露于強光、吸煙等，可能加重病情，但對遺傳幾率影響較小。 5. 基因檢測：目前可以通過基因檢測明確基因突變情況，有助于評估遺傳風險和進行遺傳咨詢。 總之，視網(wǎng)膜色素變性患者要孩子的遺傳幾率較為復雜，建議在備孕前進行詳細的遺傳咨詢和基因檢測，以做出更科學的決策。
2025-01-17 03:25
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，視網(wǎng)膜色素變性，是進行性遺傳性營養(yǎng)不良性視網(wǎng)膜退行性疾病，以夜盲，進行性視野缺損和眼底色素性視網(wǎng)膜病變?yōu)槠涮卣?，需要做眼部檢查色素沉著，眼電生理檢查，熒光素眼底血管造影，暗適應，色覺等檢查來確診。日常注意眼部衛(wèi)生，加強營養(yǎng)，早期有暗適應能力下降，視野進行性變小等表現(xiàn)，盡早去醫(yī)院檢查明確病因?qū)σ驅(qū)ΠY治療，以免影響視力。
2015-12-16 10:02
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好，這是一種遺傳性疾病，目前治療沒有什么好辦法，建議您積極進行基因檢測，以免遺傳給您的孩子，希望我的回答對您有幫助。
2015-12-16 06:53
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，這種情況主要是根據(jù)遺傳方式?jīng)Q定的，所以根據(jù)目前情況只能是可能會被遺傳。目前沒有辦法治療，也不能預防。如果需要確診就要到有遺傳基因檢測能力的綜合醫(yī)院就診，檢查病變的遺傳方式，才能明確是否被遺傳。
2015-12-15 23:33
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見，性連鎖隱性型少見，但損害最為嚴重。臨床上也有不少病例沒有遺傳證據(jù)。般沒有什么好辦法可以知道，即使基因有欠缺也不可能說百分之百發(fā)病。視網(wǎng)膜色素變性患者早期自覺癥狀為夜盲，而且夜盲每多發(fā)生在視網(wǎng)膜出現(xiàn)色素病變之前。此時檢查可發(fā)現(xiàn)暗適應減退，視野可表現(xiàn)為部分的或環(huán)狀暗點，這主要是由于視網(wǎng)膜的赤道部首先出現(xiàn)環(huán)狀退行變性之故?；颊咧行囊暳υ缙诓皇苡绊憽?
2015-12-15 21:00
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