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3 個(gè)月 10 天男嬰α珠蛋白基因缺失，屬哪類(lèi)地貧？

2025-01-16 10:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

男嬰兒3個(gè)月10天，血色素一直在70左右，基因檢測(cè)結(jié)果為：發(fā)現(xiàn)α珠蛋白基因缺失--sea/αα想請(qǐng)醫(yī)生告知屬于地貧中的哪一類(lèi)？是靜止型，輕型，中間型還是重型？非常感謝

回答1
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3 個(gè)月 10 天男嬰基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)α珠蛋白基因缺失--sea/αα，這種情況屬于輕型α地中海貧血。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。 1. 基因缺陷：α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變引起。α珠蛋白基因缺失--sea/αα屬于常見(jiàn)的輕型基因改變。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型患者通常癥狀較輕，可能在兒童時(shí)期才被發(fā)現(xiàn)，一般表現(xiàn)為輕度貧血或無(wú)明顯癥狀。 3. 診斷方法：除基因檢測(cè)外，還可結(jié)合血常規(guī)檢查，觀察血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積等指標(biāo)。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 5. 治療原則：輕型地貧一般無(wú)需特殊治療，主要是預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素 E。 6. 日常注意：定期復(fù)查血常規(guī)，了解貧血情況。保證營(yíng)養(yǎng)均衡，有助于兒童生長(zhǎng)發(fā)育。總之，對(duì)于該男嬰，目前雖屬輕型α地中海貧血，但仍需密切關(guān)注其生長(zhǎng)發(fā)育及貧血情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-01-16 22:23

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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