妻子地貧檢查結(jié)果咨詢及遺傳幾率等問題
Dear專家們好:我想咨洵一下地中海貧血事宜:我太太在一次掛血(驗地貧)檢查中的數(shù)據(jù)如下:RBC脆性----36%(結(jié)果)HBA----97.8%(結(jié)果)HBA2----2.20%(結(jié)果)G6PD----正常其它----未見第二次做了基因撿驗,結(jié)果如下:a-地中海貧血1基因(SEA)PCR法(檢測方法)基因缺失,a-地貧1基因雜合子(--/aa).(結(jié)果)a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法(檢測方法)未檢測到缺失(結(jié)果)B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點雜交(檢測方法)未檢測到缺失(結(jié)果)請問我太太的情況屬輕微/中度/嚴重的哪重情度???若計劃懷BB遺傳機率有多大?(注:我本人沒有地貧的);可否需治療??以上問題懇請專家們給與解答回復!!謝謝!!!
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。您妻子的檢查結(jié)果顯示為α-地中海貧血1基因雜合子,病情屬輕型。若計劃懷孕,遺傳幾率存在,是否需要治療需綜合判斷。 1. 疾病介紹:地中海貧血由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成障礙。α-地中海貧血主要由α珠蛋白基因缺失或突變引起。 2. 病情程度:您妻子的α-地貧1基因雜合子屬于輕型,通常癥狀較輕微,可能僅有輕度貧血或無明顯癥狀。 3. 遺傳幾率:若您無地貧,孩子有 50%的可能為正常,50%的可能為輕型地貧攜帶者。 4. 治療判斷:一般輕型地貧無需特殊治療,但若貧血癥狀明顯或合并其他問題,可能需要治療。 5. 孕期監(jiān)測:懷孕后應加強產(chǎn)檢,監(jiān)測胎兒的健康狀況。 總之,您妻子的地貧情況相對較輕,但懷孕仍需謹慎,做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。
2025-01-16 19:35
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