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妻子地貧檢查結(jié)果咨詢及遺傳幾率等問題

Dear專家們好:我想咨洵一下地中海貧血事宜:我太太在一次掛血(驗地貧)檢查中的數(shù)據(jù)如下:RBC脆性----36%(結(jié)果)HBA----97.8%(結(jié)果)HBA2----2.20%(結(jié)果)G6PD----正常其它----未見第二次做了基因撿驗,結(jié)果如下:a-地中海貧血1基因(SEA)PCR法(檢測方法)基因缺失,a-地貧1基因雜合子(--/aa).(結(jié)果)a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法(檢測方法)未檢測到缺失(結(jié)果)B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點雜交(檢測方法)未檢測到缺失(結(jié)果)請問我太太的情況屬輕微/中度/嚴重的哪重情度???若計劃懷BB遺傳機率有多大?(注:我本人沒有地貧的);可否需治療??以上問題懇請專家們給與解答回復!!謝謝!!!

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。您妻子的檢查結(jié)果顯示為α-地中海貧血1基因雜合子,病情屬輕型。若計劃懷孕,遺傳幾率存在,是否需要治療需綜合判斷。 1. 疾病介紹:地中海貧血由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成障礙。α-地中海貧血主要由α珠蛋白基因缺失或突變引起。 2. 病情程度:您妻子的α-地貧1基因雜合子屬于輕型,通常癥狀較輕微,可能僅有輕度貧血或無明顯癥狀。 3. 遺傳幾率:若您無地貧,孩子有 50%的可能為正常,50%的可能為輕型地貧攜帶者。 4. 治療判斷:一般輕型地貧無需特殊治療,但若貧血癥狀明顯或合并其他問題,可能需要治療。 5. 孕期監(jiān)測:懷孕后應加強產(chǎn)檢,監(jiān)測胎兒的健康狀況。 總之,您妻子的地貧情況相對較輕,但懷孕仍需謹慎,做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。

    2025-01-16 19:35
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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