孕期查出α-地貧 1 基因雜合子對(duì)胎兒有何影響?
地中海貧血1基因分型(全套)a地中海貧血1基因分型(全套)a_地中海貧血1基因(sea)pcr法結(jié)果是基因缺失,a-地貧1基因雜合子(--aa).在孕期是否影響胎兒?
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
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孕期查出α-地貧 1 基因雜合子(--aa)對(duì)胎兒可能有一定影響,這取決于多種因素,如孕婦配偶的地貧基因情況、胎兒自身的基因組合、孕期的監(jiān)測(cè)和干預(yù)等。 1. 配偶基因:若配偶正常,胎兒有 50%可能正常,50%可能為雜合子;若配偶也為α-地貧基因攜帶者,胎兒則有更高風(fēng)險(xiǎn)為重型地貧。 2. 胎兒基因:若胎兒為正?;蚧蜉p型地貧雜合子,通常影響較??;若為重型地貧,可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育異常等。 3. 孕期監(jiān)測(cè):需定期進(jìn)行超聲檢查,監(jiān)測(cè)胎兒生長發(fā)育、羊水情況等。 4. 貧血風(fēng)險(xiǎn):輕型地貧胎兒一般無明顯貧血;重型地貧胎兒可能在宮內(nèi)就出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,影響發(fā)育。 5. 干預(yù)措施:輕型地貧一般無需特殊治療;重型地貧可能需考慮終止妊娠或出生后的治療。 總之,孕期查出α-地貧 1 基因雜合子后,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)檢查,以便明確胎兒情況,采取適當(dāng)?shù)拇胧?
2025-01-17 02:35
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
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二級(jí)甲等
兒科
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你好!基因雜合子一般不會(huì)發(fā)病的,一般為攜帶,你的情況應(yīng)該不需要治療的,建議向醫(yī)院咨詢確定為宜,定期檢查即可.
2015-12-17 01:54
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-12-16 21:35
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