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唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的含義

唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/6792神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)度1.59胎兒會(huì)不會(huì)有什么啊我很擔(dān)心.篩查結(jié)果小于截?cái)嘀档降资鞘裁匆馑?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為 1/6792,神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)度 1.59,篩查結(jié)果小于截?cái)嘀怠_@意味著胎兒患唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低,但仍需綜合多方面因素評(píng)估。包括孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境、產(chǎn)檢其他指標(biāo)等。 1.孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)越高。 2.家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或神經(jīng)管缺陷患者,風(fēng)險(xiǎn)增加。 3.孕期環(huán)境:如接觸有害物質(zhì)、病毒感染等,可能影響胎兒發(fā)育。 4.產(chǎn)檢其他指標(biāo):如超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,需進(jìn)一步評(píng)估。 5.篩查方法局限性:唐篩準(zhǔn)確率并非 100%,可能出現(xiàn)假陰性。 總之,雖然此次篩查結(jié)果小于截?cái)嘀凳禽^好的情況,但仍不能完全排除胎兒患病的可能。后續(xù)還需按照醫(yī)生建議,按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢,密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況。

    2025-02-11 21:28
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    這個(gè)是提示有低風(fēng)險(xiǎn),所以也不需要完善檢查,一般是高于1/350才是高風(fēng)險(xiǎn)的建議如果是不放心,那么是可以做一個(gè)四維彩超的。

    2015-12-19 07:52
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.一般每660個(gè)嬰兒有1個(gè)為唐氏綜合癥,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.你正處于最佳生育階段,所以你不必但心.風(fēng)險(xiǎn)率1/6792,遠(yuǎn)小于正常的1/660.其中您所提到篩查結(jié)果小于截?cái)嘀?這是一個(gè)初篩的動(dòng)態(tài)值,并不是確診的指標(biāo),請(qǐng)您繼續(xù)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)下,作好孕期保健,有必要時(shí)醫(yī)生會(huì)給你作下一步的指引,比如:復(fù)查,產(chǎn)前診斷等

    2015-12-19 02:15
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為1/6792正常一般來說唐氏綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合癥,可以依照父母的意愿決定墮胎與否.這個(gè)病最常見的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn).在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系.另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4.患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等.唐氏綜合癥患兒”是由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的,發(fā)生具有偶然性,隨機(jī)性,每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn),發(fā)生毫無征兆,沒有家族史,沒有明確的毒物接觸史.“唐氏兒”在生產(chǎn)時(shí)可能有新生兒窒息或死亡;在嬰兒期,不會(huì)喝奶,易發(fā)生呼吸道感染因高燒而夭折,即使成活通常也為先天性智力障礙,且常伴有先天性心臟病,小頭,兔唇,裂腭,無肛等多種先天性畸形唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為1/6792正常又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).  21三體綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.  21三體綜合癥患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系,估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn).在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系.另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4.患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等.

    2015-12-19 01:34
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    篩查結(jié)果小于截?cái)嘀?說明你的寶寶患唐氏綜合癥的機(jī)率很低,是安全的.唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.孕婦一定要定期體檢,尤其要做胎兒健康的篩查,以早期判斷胎兒是否有畸形,發(fā)育不良等.

    2015-12-18 11:56
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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