小孩患粘多糖會(huì)有何后果及去哪治療
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：得了粘多糖有撒后果小孩是不是有視力，智力障礙。曾經(jīng)治療情況和效果：檢查的血清想得到怎樣的幫助：在那個(gè)醫(yī)院看比較好
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小孩患上粘多糖貯積癥可能會(huì)出現(xiàn)多種癥狀，如骨骼畸形、肝脾腫大、心臟病變、呼吸系統(tǒng)受累以及智力和視力障礙等。治療需到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。 1. 癥狀表現(xiàn)：骨骼發(fā)育異常，可能導(dǎo)致身材矮小、關(guān)節(jié)僵硬；肝脾腫大影響器官功能；心臟病變增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)；呼吸系統(tǒng)問題可引發(fā)呼吸困難；智力和視力障礙影響生活和學(xué)習(xí)。 2. 疾病原理：粘多糖貯積癥是由于溶酶體中某些酶的缺乏，導(dǎo)致粘多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方式：酶替代治療是常用方法；骨髓移植在某些情況下也可行；對癥治療，如針對心臟和呼吸系統(tǒng)問題進(jìn)行相應(yīng)處理。 5. 康復(fù)支持：物理治療、康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)功能。 總之，粘多糖貯積癥對小孩的健康影響較大，需要早診斷、早治療。家長應(yīng)帶孩子到具備專業(yè)診療能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診，積極配合治療，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-02-13 12:37
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