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小兒神經(jīng)鞘磷脂沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。其臨床表現(xiàn)多樣，可能累及多個(gè)系統(tǒng)。并發(fā)癥較為嚴(yán)重，預(yù)防和護(hù)理至關(guān)重要。 1. 成因：主要是由于基因突變導(dǎo)致鞘磷脂酶缺乏或活性降低，使鞘磷脂不能正常代謝而在細(xì)胞內(nèi)堆積。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大、視力聽力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如抽搐、痙攣等。 3. 并發(fā)癥：常見的有肺部感染、心力衰竭、肝功能衰竭等。 4. 預(yù)防：進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免近親結(jié)婚。 5. 護(hù)理：保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡，注意呼吸道護(hù)理，預(yù)防感染，定期復(fù)查。 總之，小兒神經(jīng)鞘磷脂沉積病對(duì)患兒健康影響極大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，并做好預(yù)防和護(hù)理工作，有助于提高患兒生活質(zhì)量。

小兒神經(jīng)鞘磷脂沉積病癥狀體征　　1.A型生后3～4個(gè)月起即出現(xiàn)喂食困難、營(yíng)養(yǎng)不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出現(xiàn)，淋巴結(jié)腫大，精神神經(jīng)發(fā)育遲滯，但由于其進(jìn)行得較緩慢，所以在病后數(shù)月內(nèi)常不被發(fā)現(xiàn)，非但達(dá)不到各該年齡發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)，而且還出現(xiàn)倒退情況，肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴(yán)重時(shí)聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者于眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點(diǎn)?；純褐饾u消瘦，常因繼發(fā)感染于3～4歲前死亡。　　2.B型此型進(jìn)展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，可帶病長(zhǎng)期生存?！　?.C及D型患兒出生后數(shù)年內(nèi)表現(xiàn)正常，以后逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如：詞匯減少、共濟(jì)失調(diào)、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情進(jìn)展緩慢，智力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育逐漸減退，以后出現(xiàn)肌張力增高，反射亢進(jìn)等。C型與D型表現(xiàn)相似，但C型常見于加拿大的新斯科舍.發(fā)現(xiàn)有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。

小兒神經(jīng)鞘磷脂沉積病并發(fā)癥本病常并發(fā)肝功能衰竭脾功能亢進(jìn)及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。

用藥治療　　目前尚可特效根治性治療方法。主要是支持及對(duì)癥治療，注意營(yíng)養(yǎng)，可采用低脂肪飲食。臨床癥狀可對(duì)癥處理，加強(qiáng)護(hù)理。有人給一7歲女孩NPC患者做肝移植手術(shù)，恢復(fù)了肝功能，但沒阻止神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)展。飲食保健　　飲食宜清淡為主，注意衛(wèi)生，合理搭配膳食。