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全身長(zhǎng)包塊腺泡狀橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因較為復(fù)雜，可能與遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素、病毒感染及免疫功能異常等有關(guān)。對(duì)于二胎是否患病，不能簡(jiǎn)單定論。 1.遺傳因素：部分患者存在家族遺傳傾向，可能攜帶相關(guān)的易感基因。 2.基因突變：某些基因突變可能導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失控，引發(fā)腫瘤。 3.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露于化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境中，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.病毒感染：某些病毒感染可能影響細(xì)胞正常功能，誘發(fā)腫瘤發(fā)生。 5.免疫功能異常：免疫系統(tǒng)失衡，無(wú)法有效識(shí)別和清除異常細(xì)胞。 雖然腺泡狀橫紋肌肉瘤的發(fā)病原因多樣，但對(duì)于二胎是否患病不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)。建議在備孕前進(jìn)行全面的遺傳咨詢和檢查，孕期保持良好的生活習(xí)慣和環(huán)境，以降低潛在風(fēng)險(xiǎn)。

病情分析：一病因?qū)W橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是源于向橫紋肌分化的原始間葉細(xì)胞，并由不同分化程度的橫紋肌細(xì)胞組成的軟組織惡性腫瘤。事實(shí)上，在間充質(zhì)或上皮樣惡性腫瘤中（腎、乳房、肺、子宮、卵巢）存在部分成橫紋肌細(xì)胞分化，正如極少數(shù)橫紋肌肉瘤有軟骨樣或骨樣成分一樣。由于橫紋肌肉瘤源自未分化的間充質(zhì)細(xì)胞或源自專(zhuān)有的胚胎肌肉組織區(qū)，這可解釋為什么在兒童時(shí)期發(fā)病率較高，以及甚至在正常無(wú)橫紋肌的解剖區(qū)域出現(xiàn)腫瘤。橫紋肌肉瘤根據(jù)其組織形態(tài)有三種變異型：胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年將橫紋肌肉瘤分為四型：胚胎性為主（包括葡萄狀肉瘤）、腺泡性為主、多形性為主和混合型橫紋肌肉瘤。本病是1839年Stafford最早描述的，Weber1854年首次應(yīng)用橫紋肉瘤這一名稱(chēng)，Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄狀的橫紋肌肉瘤稱(chēng)為葡萄狀肉瘤。Stout1946年詳細(xì)描述了多形性橫紋肌肉瘤。Kiopelle和Theriault1956年，因橫紋肌肉瘤中有瘤細(xì)胞排列成腺胞狀或管狀，而提出腺胞狀橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤是20歲以下病人軟組織中最常見(jiàn)的肉瘤。Mark1995年的統(tǒng)計(jì)顯示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤中的4.1%。Brennan的統(tǒng)計(jì)示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤的7%，居軟組織肉瘤第六位。曾有文獻(xiàn)報(bào)道橫紋肌肉瘤占全部軟組織肉瘤的比例高達(dá)20%。橫紋肌肉瘤是小兒軟組織肉瘤中最多見(jiàn)的一種，占小兒惡性實(shí)體瘤的10%。Bianchi等統(tǒng)計(jì)，兒童發(fā)病占全部橫紋肌肉瘤的50%。近年來(lái)分子生物學(xué)研究顯示胚胎樣橫紋肌肉瘤存在染色體11p15.5的異常?；驁D分析示該部位存在胰島素樣生長(zhǎng)因子基因（IGF-2），進(jìn)一步研究顯示胚胎樣及腺泡樣RMS中都有IGF-2mRNA的高表達(dá)，且存在于腫瘤細(xì)胞內(nèi)，11p15.5區(qū)域有基因丟失，H19是11p15.5部位的一個(gè)抗癌基因。胚胎樣RMS與胚胎骨骼肌相似。與胚胎樣不同，腺泡樣是高度惡性的小圓細(xì)胞腫瘤，常發(fā)生轉(zhuǎn)移，可與Ewing`s肉瘤，原發(fā)性神經(jīng)外胚瘤及淋巴瘤相混淆。80%以上腺泡樣橫紋肌肉瘤存在2號(hào)與13號(hào)染色體的相互易位。2號(hào)染色體上的PAX3基因與13號(hào)染色體上的FKHR基因發(fā)生重排，PAX3基因被認(rèn)為是早期神經(jīng)肌肉分化的重要轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子，而FKHR基因的產(chǎn)物是一個(gè)轉(zhuǎn)化因子。PAX3基因與FKHR基因的融合基因被認(rèn)為是導(dǎo)致腺泡樣橫紋肌肉瘤的原因。二病理發(fā)生于四肢和軀干者，位于深部肌肉或肌肉附近，常局限在相關(guān)肌肉中。多數(shù)腫瘤邊界清楚，圓形或分葉狀，瘤體大小不一，一般直徑在5-20cm。大部分腫瘤有假包膜，可浸潤(rùn)和破壞周?chē)M織。腫瘤質(zhì)軟，切面灰白或灰紅，魚(yú)肉樣，常有出血壞死和囊性改變。當(dāng)腫瘤向粘膜腔生長(zhǎng)時(shí)呈現(xiàn)葡萄簇樣，有光澤，水腫息肉狀。手術(shù)中橫紋肌肉瘤的形態(tài)無(wú)明顯特征，很像高度軟組織肉瘤，外圍有新生血管反應(yīng)區(qū)，主要為間質(zhì)成分，它表現(xiàn)浸潤(rùn)性邊緣，很難鈍性剝離，假囊很薄、透明，淺色、柔軟和脆弱。切開(kāi)包囊后，可見(jiàn)暗紅色組織，常有壞死和出血區(qū)。剖面灰紅，組織脆弱易碎。在反應(yīng)區(qū)內(nèi)，常見(jiàn)“衛(wèi)星”病灶，在肌肉內(nèi)可有跳躍灶，這比其它軟組織腫瘤更為多見(jiàn)。鏡下其稠密的細(xì)胞區(qū)與稀疏的細(xì)胞區(qū)和粘液樣改變區(qū)，三者可交替出現(xiàn)。另一恒定不變的特征為細(xì)胞分布無(wú)規(guī)律，同時(shí)其中的網(wǎng)狀及膠原纖維非常稀疏。未分化的細(xì)胞形體小，具有圓或橢圓的核，染色深。隨著分化的進(jìn)展，出現(xiàn)典型的巨大單核細(xì)胞，胞核增大，具有空泡及大的核仁，胞漿嗜曙紅性強(qiáng)，且呈顆粒狀，胞核周?chē)袠O絲，還可看到橫紋。分化差的細(xì)胞呈球形，胞核周?chē)幸槐〉陌麧{環(huán)。進(jìn)一步分化胞漿愈加充實(shí)，核呈偏心性，很多有絲分裂相，形狀像“蝌蚪”或“球拍”，再分化后變?yōu)閹钗?，有時(shí)細(xì)胞可伸長(zhǎng)呈角狀。在這些細(xì)胞中可見(jiàn)到橫紋，有些細(xì)胞可出現(xiàn)放射狀絲狀物，形成蜘蛛網(wǎng)樣細(xì)胞。腫瘤的其余部分為侵襲狀態(tài)的梭形細(xì)胞混雜，有明顯的血管形成和較多的有絲分裂相，有時(shí)可有腫瘤細(xì)胞團(tuán)和侵襲較大的內(nèi)皮細(xì)胞間隙。腺泡樣橫紋肌肉瘤由未分化的小圓形