什么是小兒假性甲狀旁腺功能減低癥?
幾天之前我去一家醫(yī)院進(jìn)行孕檢的時(shí)候,無意中聽到幾個(gè)護(hù)士再說這個(gè)下而假性甲狀旁腺功能減低癥的癥狀。聽說還挺可怕的這病。但是我都不了解這個(gè)病是什么病。小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是什么?
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回答5
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是一種較為罕見的內(nèi)分泌疾病,主要由于甲狀旁腺激素受體或受體后缺陷,導(dǎo)致甲狀旁腺激素不能發(fā)揮正常生理作用。其癥狀多樣,包括特殊體征、神經(jīng)精神癥狀、骨骼異常、心血管問題等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒可能有特殊面容,如圓臉、短頸、矮胖等。還會出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀,如手足搐搦、癲癇發(fā)作。骨骼方面,可能有骨痛、骨折等。心血管方面,可能有高血壓、心律失常。 2.發(fā)病機(jī)制:甲狀旁腺激素?zé)o法有效調(diào)節(jié)血鈣和血磷水平,導(dǎo)致血鈣降低、血磷升高。 3.診斷方法:通過測定血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平,以及基因檢測等明確診斷。 4.治療手段:主要是補(bǔ)充鈣劑和維生素 D,以糾正血鈣和血磷異常。 5.預(yù)后情況:早期診斷和規(guī)范治療,多數(shù)患兒預(yù)后較好,但仍需長期隨訪。 總之,小兒假性甲狀旁腺功能減低癥雖然罕見,但通過及時(shí)診斷和合理治療,可以有效控制病情,改善患兒生活質(zhì)量。
2025-02-16 23:32
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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假性甲旁低是一種少見的家族性疾病。本病為不同外顯性的X聯(lián)鎖顯性遺傳性疾病?;菊系K是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。同甲旁低治療,主要糾正低血鈣,若無低血鈣者可不治療??捎免}劑,高鈣低磷飲食。
2015-12-22 07:10
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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假性甲狀旁腺機(jī)能減退綜合征即假性甲狀旁腺機(jī)能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又稱Seabright-Bantam綜合征。本病征包括假性甲狀旁腺機(jī)能低下甲狀旁腺功能亢進(jìn)(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。
2015-12-22 06:56
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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假性甲旁低是一種少見的家族性疾病,是靶細(xì)胞對PTH不完全或完全的無反應(yīng)。臨床具有甲旁低的癥狀,低鈣血癥、高磷血癥,血PTH濃度正?;蚱?。常伴有多種先天性生長和骨骼發(fā)育缺陷。
2015-12-22 06:49
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回答1
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董寶平 主治醫(yī)師
北京市通州區(qū)新華醫(yī)院
二級
婦產(chǎn)科
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你好,主要表現(xiàn)患者易疲勞、厭食、惡心、嘔吐、少尿、呼吸困難、心律不齊、肺水腫,并從嗜睡發(fā)展到嚴(yán)重衰竭、煩渴、驚厥和昏迷。EKG有高鉀血癥改變。
2015-12-21 22:36
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