孕婦有地貧基因,丈夫地貧陰性,懷孕四月多能否做胎兒地貧篩查及相關(guān)指標(biāo)含義
我有地貧基因,我丈夫地貧是陰性,但是我們只是做血常規(guī),沒(méi)有做地貧基因篩查,目前懷孕四個(gè)多月,現(xiàn)在想直接去抽取胎兒的絨毛和羊水做胎兒地貧篩查是否可以?MCV平均紅細(xì)胞體積結(jié)果64.50MCH平均紅細(xì)胞血紅蛋白蛋白含22.90MCHC平均紅細(xì)胞蛋血紅蛋白濃355.00這些蛋白的數(shù)據(jù)又表明什么?:
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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孕婦有地貧基因,丈夫地貧陰性,懷孕四個(gè)多月,想了解能否做胎兒地貧篩查及某些血常規(guī)指標(biāo)的含義。這涉及地貧的遺傳規(guī)律、胎兒檢查風(fēng)險(xiǎn)、檢查方法選擇、血常規(guī)指標(biāo)意義及后續(xù)處理等。 1. 地貧遺傳規(guī)律:地貧是一種遺傳性疾病,如果父母一方有地貧基因,另一方正常,胎兒仍有一定患病風(fēng)險(xiǎn)。 2. 胎兒檢查風(fēng)險(xiǎn):抽取胎兒絨毛和羊水進(jìn)行地貧篩查存在一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、流產(chǎn)等。 3. 檢查方法選擇:一般建議先進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前基因檢測(cè),如有必要再考慮有創(chuàng)檢查。 4. 血常規(guī)指標(biāo)意義:MCV 平均紅細(xì)胞體積降低、MCH 平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量降低,提示可能有小細(xì)胞低色素性貧血,常見(jiàn)于地貧,但不能確診,還需結(jié)合其他檢查。 5. 后續(xù)處理:如果胎兒確診地貧,需根據(jù)具體類型和嚴(yán)重程度,決定后續(xù)的治療和干預(yù)措施。 總之,對(duì)于孕婦的這種情況,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下綜合評(píng)估,選擇合適的檢查方法,并根據(jù)檢查結(jié)果制定相應(yīng)的處理方案。
2025-02-18 11:49
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好,你們只是做血常規(guī)檢查,是不可能確診是否有地貧的,如果夫妻雙方只有一方是輕度地貧患者而另一方完全正常,胎兒50%正常,50%輕度地貧。羊水穿刺一般在16-24周進(jìn)行。建議盡快夫妻均做地貧基因分析及血紅蛋白檢查,確診之后再確定是否要做胎兒篩查,如果父母有一方是正常的,另一方只是輕度地貧的話,是不需要做胎兒檢查的。如果你們沒(méi)有做唐氏篩查,建議盡快做。
2015-12-23 20:20
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
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內(nèi)科
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你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-12-23 20:03
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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