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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，CD41-42 位點突變基因雜合子是其常見的基因類型之一。這涉及到基因突變、臨床表現(xiàn)、遺傳風(fēng)險、診斷方法和治療選擇等方面。 1. 基因突變：CD41-42 位點的基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 2. 臨床表現(xiàn)：患者可能有輕度至中度的貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等。 3. 遺傳風(fēng)險：若配偶也攜帶地中海貧血基因，子女患病風(fēng)險增加。 4. 診斷方法：除基因檢測外，還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查。 5. 治療選擇：一般輕度無需特殊治療，中度貧血可能需要輸血、祛鐵治療，嚴(yán)重時可考慮造血干細(xì)胞移植。 總之，對于地中海貧血基因 CD41-42 位點突變基因雜合子，應(yīng)重視定期檢查，遵循醫(yī)生建議進行治療和管理，以提高生活質(zhì)量。
2025-02-18 00:41
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，不需要擔(dān)心，考慮是輕度地中海貧血的對于這種情況，是需要避免刺激性的飲食，同時應(yīng)用硫酸亞鐵和維生素C治療得
2015-12-23 18:49
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