常見(jiàn)的魚(yú)鱗病相關(guān)綜合征有哪些?
①魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征為一少見(jiàn)的,由先天性魚(yú)鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時(shí)就有廣泛的魚(yú)鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長(zhǎng)逐步緩解,成年后消失殆盡。終生存在的魚(yú)鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過(guò)度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚(yú)鱗病損害;其他損害較輕處表現(xiàn)為大量細(xì)薄干燥鱗屑。同一患者常同時(shí)具有3種皮損。瞼外翻常見(jiàn)。個(gè)別患者毛發(fā)干燥、纖細(xì)、無(wú)光澤。大多數(shù)患者在出生后4~30個(gè)月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變,主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進(jìn)行性加重,至少持續(xù)至青春期方緩解或停止進(jìn)展。多數(shù)病人上肢有類似病變,但輕些。絕大多數(shù)患者有智能障礙,且不會(huì)隨年齡增大而加重。②魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征:這是一個(gè)由魚(yú)鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。在病案記載中:一近親婚配夫妻的5個(gè)子女中,發(fā)現(xiàn)3例患者。先證者為一18歲女性,身高137cm。出生時(shí)面部即有紅皮病表現(xiàn),雙足背少許大皰。出生數(shù)月全身彌漫性發(fā)紅,足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲后發(fā)現(xiàn)雙下肢痙攣性癱瘓,致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無(wú)痙攣性癱瘓外,有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。③智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征:嬰兒期發(fā)病。主要由輕度的魚(yú)鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成。但有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發(fā)作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。④魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征:Dykes和Harper(1979~1980)首次報(bào)告本病。先證者為一69歲男性。兒童時(shí)有全身干皮病。62歲以后發(fā)生進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。干皮病以肢體伸側(cè)最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質(zhì)硬但肝功能正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查有老年性癡呆表現(xiàn)。肢體及軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙,雙眼向上凝視困難。⑤毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征:本病有類似魚(yú)鱗病樣紅皮病,發(fā)干異常引起的脆發(fā)癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發(fā)現(xiàn)此類患者中患病家庭中雙親無(wú)同病,男女同患,故認(rèn)為本病多系常染色體隱性遺傳所致。⑥魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征:為一少見(jiàn)常染色體隱性遺傳性疾病,患者的主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統(tǒng)受累。嬰兒期發(fā)病。共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、意向震顫和眼球震顫,并有四肢軟弱、遠(yuǎn)端肌無(wú)力,甚至肌萎縮。深發(fā)射減弱或消失。此外還可出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、嗅覺(jué)喪失。大多數(shù)患者有輕微的魚(yú)鱗病皮損?;颊叨嗨烙诩毙远喟l(fā)性神經(jīng)病、腎功能衰竭或心力衰竭。⑦魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征:本病主要由先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過(guò)敏素質(zhì)三聯(lián)構(gòu)成,罕見(jiàn)?;颊叨酁榕?,出生時(shí)或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、范圍和持續(xù)時(shí)間各不相同。魚(yú)鱗病臨床表現(xiàn)與局限性線狀魚(yú)鱗病無(wú)異。頭發(fā)稀疏細(xì)軟、無(wú)光澤、發(fā)干異常,表現(xiàn)為套疊性脆發(fā),狀如竹節(jié)故稱竹狀發(fā)。
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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常見(jiàn)的魚(yú)鱗病相關(guān)綜合征有魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征、魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征、智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征、魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征、毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征、魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征、魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征。 1. 魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征:患者出生時(shí)多有廣泛魚(yú)鱗病損害,常伴紅皮病,成年后紅皮病多消失,存在多種魚(yú)鱗病皮損類型,且多數(shù)在出生后數(shù)月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變,主要為智力障礙和痙攣性癱瘓,多數(shù)患者有智能障礙。 2. 魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征:由魚(yú)鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成,近親婚配子女易患病,患者有相似皮損、智能障礙和侏儒體形。 3. 智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征:嬰兒期發(fā)病,主要有輕度魚(yú)鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇,部分患者還會(huì)出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。 4. 魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征:患者兒童時(shí)有干皮病,成年后出現(xiàn)進(jìn)行性加重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及肝脾腫大,但肝功能正常。 5. 毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征:患者有類似魚(yú)鱗病樣紅皮病、發(fā)干異常、智能障礙、生育力降低和身材矮小,多為常染色體隱性遺傳。 6. 魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征:嬰兒期發(fā)病,神經(jīng)系統(tǒng)受累明顯,表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、肌無(wú)力、神經(jīng)性耳聾等,多數(shù)患者有輕微魚(yú)鱗病皮損。 7. 魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征:主要由先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過(guò)敏素質(zhì)構(gòu)成,患者多為女性,出生時(shí)或出生后不久發(fā)病。 這些魚(yú)鱗病相關(guān)綜合征較為復(fù)雜,診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評(píng)估?;颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī),接受規(guī)范治療。
2025-02-19 02:25
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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魚(yú)鱗病并發(fā)癥:1、魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征:這是一個(gè)由魚(yú)鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。2、魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征:為一少見(jiàn)的,由先天性魚(yú)鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征,這也是魚(yú)鱗病的并發(fā)癥。3、智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征:嬰兒期發(fā)病。主要由輕度的魚(yú)鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成。其實(shí),魚(yú)鱗病并非不治之癥,伴隨著現(xiàn)在醫(yī)療水平的不斷提高,目前用于治療該病的方法也很多,魚(yú)鱗病患者之所以會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期不愈的現(xiàn)象,與患者自身的體質(zhì)和選擇的治療方法也有關(guān)系。建議患者去專業(yè)的、正規(guī)的魚(yú)鱗病醫(yī)院接受治療。
2015-12-25 11:11
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,魚(yú)鱗病的并發(fā)癥如下:①魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征為一少見(jiàn)的,由先天性魚(yú)鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時(shí)就有廣泛的魚(yú)鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。②魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征:這是一個(gè)由魚(yú)鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。治療魚(yú)鱗病要到專業(yè)正規(guī)的醫(yī)院,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療,以免治療方法不當(dāng)而加重病情。
2015-12-25 08:25
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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魚(yú)鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現(xiàn)為皮膚干燥。伴有魚(yú)鱗狀脫屑,分布于四肢伸側(cè)及軀干,尤以肘膝伸側(cè)為著。屈側(cè)亦可出現(xiàn),手背常有毛囊性角質(zhì)損害,伴有掌跖過(guò)度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季減輕。
2015-12-24 22:54
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