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夫妻均為SEA缺失型a地貧基因雜合子,孕6月胎兒會患重型地貧嗎?

我懷孕6個月了,現(xiàn)檢出我患有SEA缺失型a地貧基因雜合子,我丈夫同樣患有SEA缺失型a地貧基因雜合子,胎兒有可能患重型地貧嗎?最滿意答復(fù)!謝謝!盡快!

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    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷魁廣 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    夫妻雙方均為SEA缺失型a地貧基因雜合子,胎兒有患重型地貧的可能。這取決于基因的遺傳組合情況,需要進一步檢查評估。包括胎兒基因檢測、超聲檢查等。 1. 基因遺傳原理:地貧是一種遺傳性疾病,由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。SEA缺失型a地貧基因雜合子意味著每人攜帶一個異常基因。 2. 胎兒患病概率:夫妻雙方這種情況,胎兒有 25%的幾率患重型地貧,50%的幾率為輕型地貧,25%的幾率正常。 3. 診斷方法:通常需要進行羊水穿刺或絨毛膜穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測。 4. 超聲檢查意義:可觀察胎兒有無水腫、肝脾腫大等異常表現(xiàn)。 5. 后續(xù)處理:若確診重型地貧,可能需要終止妊娠;輕型地貧一般預(yù)后較好。 總之,面對這種情況,應(yīng)及時進行專業(yè)的檢查和評估,以便做出合適的決策,保障母嬰健康。

    2025-02-19 01:00
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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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