小兒短指-球狀晶體異位綜合征是什么病？
今天聽兒子說跟他關系比較好的一位同學得了一種叫小兒短指-球狀晶體異位綜合征的疾病，也不知道是什么疾病，感覺是挺嚴重的，想了解一下，小兒短指-球狀晶體異位綜合征指的是什么?。?
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種較為罕見的先天性疾病，主要特征為短指畸形、球狀晶體異位，還常伴有其他系統(tǒng)的異常，如眼部、心血管系統(tǒng)等。病因多與遺傳因素相關，治療方法包括手術及對癥處理等。 1. 病因：多為常染色體顯性遺傳，基因突變導致。 2. 癥狀表現(xiàn)：短指或短趾，手指、腳趾的形狀和結構異常；晶體異位，可引起視力問題；部分患兒還可能有先天性白內(nèi)障、青光眼等眼部疾病，以及心血管系統(tǒng)異常，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 3. 診斷方法：通過體格檢查觀察手指腳趾形態(tài)、眼部檢查評估晶體情況，結合家族病史、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療手段：對于晶體異位影響視力嚴重者，可行手術治療；眼部其他并發(fā)癥，如白內(nèi)障、青光眼等，根據(jù)具體情況進行相應治療；心血管系統(tǒng)異常，視病情輕重選擇治療方案。 5. 預后情況：經(jīng)過適當治療，部分癥狀可得到改善，但完全恢復正常較困難，需長期隨訪觀察。 小兒短指-球狀晶體異位綜合征雖然罕見，但早期診斷和合理治療有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有相關異常，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-02-19 15:36
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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西醫(yī)治療小兒短指-球狀晶體異位綜合征的方法(一)治療小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。
2015-12-26 15:43
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征預防參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
2015-12-26 06:16
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